生二胎的基因突变风险可能没有预计那么大
一直以来，人们一直认为一个家庭成员中新出现的基因突变主要来自于亲代生殖细胞，并在精卵融合形成受精卵之后将突变遗传给后代。直到最近，来自荷兰的研究人员发现有大约6.5%的全新突变发生在胚胎发育早期，并非来自于亲代的生殖细胞。这项研究在线发表在国际学术期刊American Journal of Human Genetics。
Molecular cell：高血压药物开发新契机 单基因调控血压
近日，来自日本理化研究所的研究人员在国际学术期刊molecular cell发表了一篇文章，对血压调控机制进行了深入探讨。高血压是导致中风，心脏病和糖尿病的重要风险因素，了解自然状态下身体如何调节血压对于开发治疗高血压的方法策略，将血压控制在正常水平具有重要意义。
Nature genetics：转座子突变分析发现黑色素瘤驱动基因
近日，国际学术期刊nature genetics在线发表了美国科学家的一项最新研究进展，他们发现sleeping beauty（SB）转座子造成的突变能够促进BRAFv600e突变小鼠黑色素瘤的发生，同时还发现了1232个可能驱动黑色素瘤发生的候选癌基因。
Genome Med：科学家揭示开发乳腺癌新型疗法的靶向基因的特殊突变
发表自国际杂志Genome Medicine上的一篇研究论文中，来自斯坦福大学的研究人员通过研究发现，被认为可以作为开发乳腺癌药物靶点的主要候选基因或许并不像最初认为的那样；基因PIK3CA的突变是乳腺癌中常见的第二大突变，而且其在20%的乳腺癌中都存在；这就使得人们去思考这些改变如何诱发导致乳腺癌的发生，然而这些突变往往在肿瘤状物的癌变前生长中出现，而且许多这种肿瘤状物都被认为是良性的。
高龄男性精子有更多基因突变
北大科研人员研究揭示白虎毛色由基因突变所致
日前，北京大学的科研人员借助最新的测序技术和生物信息技术，解开了困惑人们若干世纪的白虎形成的遗传学机制。2013年6月3日，《当代生物学》(Current Biology)以封面文章发表名为“The genetic basis of white tigers”的科研论文，揭示了白虎的毛色及相关性状是由毛色决定基因SLC45A2突变所致。
德英科学家首次发现致癌基因突变的风险因素
多发性骨髓瘤患者的Cyclin D1蛋白基因有两种不同的“书写方式”。其中一种提高了发生某种突变的风险，发生突变时，大DNA片断会发生重排。由德国癌症研究中心、海德堡大学医学院和伦敦癌症研究所的科学家们组成的研究团队首次发现，这种致癌的特别突变不是偶然发生的，而是通过基因变异促成的。这些研究成果发表在2013年3月17日的《Nature Genetics》上。
华大医学完成婴儿乳白色血样检测 致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。