高龄男性精子有更多基因突变
北大科研人员研究揭示白虎毛色由基因突变所致
日前，北京大学的科研人员借助最新的测序技术和生物信息技术，解开了困惑人们若干世纪的白虎形成的遗传学机制。2013年6月3日，《当代生物学》(Current Biology)以封面文章发表名为“The genetic basis of white tigers”的科研论文，揭示了白虎的毛色及相关性状是由毛色决定基因SLC45A2突变所致。
德英科学家首次发现致癌基因突变的风险因素
多发性骨髓瘤患者的Cyclin D1蛋白基因有两种不同的“书写方式”。其中一种提高了发生某种突变的风险，发生突变时，大DNA片断会发生重排。由德国癌症研究中心、海德堡大学医学院和伦敦癌症研究所的科学家们组成的研究团队首次发现，这种致癌的特别突变不是偶然发生的，而是通过基因变异促成的。这些研究成果发表在2013年3月17日的《Nature Genetics》上。
华大医学完成婴儿乳白色血样检测 致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。
欧洲人浅肤色源于一万年前印度祖先基因突变
ASCO 2014：血浆基因突变检测技术可应用于肿瘤超早期筛查
5月30日，2014 ASCO年会在芝加哥盛大开幕。在此次会议上，苏州为真生物医药科技有限公司获得了一次特别演讲的机会，其研发的preMiD分子检测技术也得到世界各地顶级肿瘤学专家学者的赞同和一致通过
BRCA1基因突变检测呈阳性，好莱坞著名影星朱莉被迫切除双乳腺
编者: 携带BRCA变异基因的女性最终罹患乳腺癌的平均几率约为65%，而大部份女性患此病的风险仅为12%左右。对一些携带变异基因的人来说，这个几率可能更高；安吉丽娜通过基因检测分析,评估患该病的几率估计为87%,最终朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
关于《肿瘤个体化用药相关基因突变检测试剂技术审查指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知各有关单位：
各有关单位： 根据“十二五”期间体外诊断产品指导原则的制定规划，我中心组织起草了《肿瘤个体化用药相关基因突变检测试剂技术审查指导原则》，结合我中心前期召开的相关专家咨询会及企业调研形成的综合意见，现已形成征求意见稿，即日起在网上公开征求意见（www.cmde.org.cn）。如有意见和建议，请于2013年7月26日前将意见或建议反馈至我中心审评三处。
Cell Stem Cell：基因的特殊突变或可保护个体免于阿尔兹海默氏症
近日，一项发表于国际杂志Cell Stem Cell上的研究论文中，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究鉴别出了一种基因突变体，其或许可以帮助预测那些发展成为阿尔兹海默氏症的个体对实验性疗法的反应。