Nucleic Acids Res：新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞中的致病性基因突变
在一项新的研究中，来自英国布里斯托大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员成功地利用一种可能引发治疗变革的DNA修复工具在患者的肾细胞中修复了导致一种影响儿童和年轻人的衰弱的遗传性肾脏疾病的基因突变。
2022-08-12
《自然》：促癌基因突变为什么有器官特异性？
这项研究对决定癌症风险的种系突变和体细胞突变与发育谱系因素之间相互作用的机制提供了深入见解，阐明了PAX8在调控肾癌致癌信号传导中的关键作用，为创造靶向谱系转录因子、实现器官特异性靶向疗法打开了新大门
2022-07-21
Nature：淋巴细胞在一生中获得基因组突变以抵御感染
在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和约克大学等研究人员对称为淋巴细胞的免疫细胞比以往更详细地进行了基因测序，有助于人们深入了解这些细胞的突变如何和何时积累，以及它们如何影响衰老过程。
2022-08-17
Science子刊：岳峰团队利用深度学习发现癌症中的新基因突变
目前人们对结构变异的检测主要依赖于全基因组测序（WGS）。然而，由于 WGS 依赖于短测序，所以其在检测基因组重复区域结构变异上的能力十分有限。
2022-06-21
新晋诺奖得主最新研究：这种黑人常见的基因突变能让人跑得更快、跳得更高
IEZO 家族在包括人类在内的哺乳动物自身触觉、痛觉、本体觉等多种机械力感知信号传导过程中发挥着重要作用。该蛋白质家族有两个成员，一个是 PIEZO2；另一个就是我们刚才提到的 PIEZO1 。
2022-06-13
Cell Rep：揭示特殊基因突变影响机体免疫系统对病毒产生反应并引发血液癌症的分子机制
来自加拿大萨斯喀彻温大学等机构的科学家们通过研究揭示了名为DDX41的基因促进机体免疫系统功能的分子机制，以及该基因发生突变如何导致两种致命性的血液癌症，即骨髓增生异常综合症（MDS）和急性髓性白血病
2022-05-31
Nature：新研究揭示一些儿童较高的基因突变率可能与接受某些化疗的父亲有关
在一项新的研究中，来自韦尔科姆基金会桑格研究所及其合作机构的研究人员发现一些罕见的儿童基因突变率较高（即所谓的高突变）的病例，可能与父亲接受了某些化疗有关。
2022-05-25