JASN：新研究揭示关键基因突变对肾脏疾病的影响
近日，马里兰大学医学院精准疾病建模中心的研究人员发现了一种机制，似乎可以解释某些基因突变是如何导致一种罕见的遗传性肾病综合征的发生。利用果模型，他们发现编码某些蛋白质的基因突变会导致细胞膜的循环代谢过程遭到破坏。本周发表在《Journal of the American Society of Nephrology.》上的研究报告称，这种异常会导致肾脏细胞结构和功能异常。
Nature：科学家成功绘制出单一癌基因中多个致癌突变的“功能蓝图”
2020年4月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上题为“Landscape and function of multiple mutations within individual oncogenes”的研究报告中，来自日本国家癌症研究所等机构的科学家们通过研究绘制出了单个癌基因发生多个突变的蓝图并解析了相关的功能。图
研究实现精准修正胶质瘤致癌基因突变
胶质瘤（Glioblastoma， GBM)）是一种严重威胁人类健康的脑部恶性肿瘤，目前尚缺乏有效的防治手段，以往的研究报道83%原发性胶质瘤携带端粒酶基因（TERT）启动子区域的致癌突变（Killela PJ， et al.PNAS 2013， PMID： 23530248），该突变重新激活端粒酶基因表达，驱动肿瘤的恶性进展，精准修正端粒酶基因
Nat Chem Biol：科学家开发出新型Cas9突变体 有望未来让基因编辑变得更加精准
2020年3月14日 讯 /生物谷BIOON/ --“基因魔剪”CRISPR-Cas9引起能在特殊靶向位点切割DNA而彻底改变了遗传学领域的研究，如今研究人员能利用Cas9酶来专门关闭基因的表达，或将新型DNA片段插入到基因组中，但不论Cas9有多么专一特殊，其都会切开一些不该切开的位点；近日，一项刊登在国际杂志Nature Chemical Biology上
单分子力谱定量解析泛素修饰对基因调控研究获进展
人类基因组包含大约31.6亿个DNA碱基对，线性DNA分子作为庞大遗传信息的载体一般都比较长（人类一条染色体的DNA长度约为2米），生命通过组蛋白将DNA分子有序组织压缩形成微米级别的染色质存储到细胞核中。核小体是染色质的结构和功能的最基本单元，其中DNA缠绕在组蛋白巴聚体周围约两圈，完成对DNA的第一次组装压缩。为了读取基因密码，染色质中的DN
全球首个血友病基因疗法！BioMarin公司valrox在美欧进入审查，单次输注3年后年出血率减少96%！
2020年02月21日讯 /生物谷BIOON/ --BioMarin是一家全球性的生物技术公司，专注于开发治疗严重且危及生命的罕见和超罕见遗传疾病的创新疗法。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理其提交的生物制品许可申请（BLA），该BLA寻求批准其AAV5基因疗法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN27
Nat Genet：单基因多种突变会对大脑细胞造成多种破坏
西奈山的研究人员发现，单个基因的不同突变可能对一个人的健康产生多种影响，这表明基因疗法可能需要做的不仅仅是补充该基因应该编码的缺失或功能异常的蛋白质。相关结果发表在《nature genetics》杂志上。
全球首个血友病基因疗法！BioMarin公司valrox单次输注治疗A型血友病，3年后年出血率减少96%！
2020年01月03日讯 /生物谷BIOON/ --BioMarin是一家全球性的生物技术公司，专注于开发治疗严重且危及生命的罕见和超罕见遗传疾病的创新疗法。近日，该公司宣布，评估基因疗法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）治疗重度A型血友病疗效和安全性的I/II期研究的三年数据已发表于《新英格兰医学杂志》（NE
全球首个血友病基因疗法：valrox治疗A型血友病在欧美进入审查，单次注射年出血率降低96%
2019年12月26日讯 /生物谷BIOON/ --BioMarin是一家全球性的生物技术公司，专注于开发治疗严重且危及生命的罕见和超罕见遗传疾病的创新疗法。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理基因疗法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）治疗重度A型血友病成人患者的营销授权申请（MAA）。该MAA将于
Keytruda单药治疗NSCLC可让患者获益 无论KRAS突变状态如何
日前，默沙东（MSD）宣布，抗PD-1疗法Keytruda作为单药一线治疗PD-L1阳性肿瘤（TPS≥1%）的转移性非鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）患者时，无论患者KRAS突变状态如何，均能改善总生存期（OS）、无进展生存期（PFS）和客观缓解率（ORR）。这些结果是基于对关键性3期KEYNOTE-042试验数据的探索性分析。探索性分析的目的是评