RNA+DNA同时测序 可检测癌症组织中的基因融合和碱基突变
当前的研究表明，诸如NTRK(神经营养因子受体酪氨酸激酶)等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综合鉴定癌症生物标志的方法，根据不同的变化情况，起始的检测材料可为DNA或
眼科基因疗法！Lumevoq在欧盟申请上市，治疗ND4基因突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)!
Lumevoq是一种腺相关病毒2载体，携带有野生型ND4基因，可恢复线粒体功能缺陷。
Blood：新研究揭示VAV1基因突变导致小鼠患上T细胞肿瘤
2020年10月18日讯/生物谷BIOON/---生命是成长和变化的精致编曲，通过相互制衡来微调复杂的内在和外在的相互作用。白细胞是有机体抵御疾病和入侵的免疫防御系统中不可或缺的一部分；不幸的是，这些机制可能会出错，导致功能失调的细胞数量不受控制地增加，从而形成肿瘤。如今，在一项新的研究中，来自日本筑波大学的研究人员在实验小鼠中揭示了一种名为VAV1的特定基
Nat Genet：新研究揭示癌症基因突变规律
德克萨斯大学MD安德森癌症中心研究人员的一项新研究发现，癌症中发现的突变并非随机积累，而是以不同的模式发现。其中基因组的三维结构是导致突变的潜在因素。
Nat Genet：单基因疾病或许并不像科学家们想象中那么简单
2020年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --从传统角度来讲，遗传学家会将疾病分为“简单”疾病和“复杂”疾病，前者即单一基因突变引发的疾病，而后者则是由多种基因突变所造成的疾病，然而，近日一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自Stanley Manne儿童研究所等机构的科学家们通过研究发现，实际上很多疾病或许介于“简单”
基因突变和免疫内鬼导致新冠重症？两篇《科学》论文揭示治疗新思路
顶尖学术期刊《科学》在线连发两篇论文，向我们揭示了新冠疾病背后令人意想不到的原因：超过10%的新冠重症源自自身免疫系统的“内鬼”，另外3.5%的重症则是由于一些特殊的基因突变……这两项研究关注的都是1型干扰素。这是一种抗击病毒的先锋，在病毒入侵细胞后，会快速启动，局部起效，让被感染的细胞产生相应的蛋白质，用于攻击病毒。此外，1型干扰素还会召集附近
两篇Science揭示一些重症COVID-19病例与基因突变或攻击人体的自身抗体有关
2020年9月26日讯/生物谷BIOON/---新型冠状病毒SARS-CoV-2导致2019年冠状病毒病（COVID-19），如今正在全球肆虐。被新型冠状病毒SARS-CoV-2感染的人可能会出现从轻度到致命的症状。如今，两项新的研究表明一些威胁生命的病例可以追溯到患者免疫系统的薄弱环节。在患有重症COVID-19的患者中，至少有3.5％的人的抗病毒防御基因
近75万人研究结果揭示基因突变对机体血液特性的影响！
2020年9月23日 讯 /生物谷BIOON/ --不同人群患某种疾病的风险到底有多大？未来找出答案，来自蒙特利尔大学等机构的科学家们对全球来自数十万人的血液进行了研究，相关研究发表在国际杂志Cell上，文章标题为“Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746，667 Indivi
