Cell重磅解读！近75万人研究结果揭示基因突变对机体血液特性的影响！

2020年9月23日 讯 /生物谷BIOON/ --不同人群患某种疾病的风险到底有多大？未来找出答案，来自蒙特利尔大学等机构的科学家们对全球来自数十万人的血液进行了研究，相关研究发表在国际杂志Cell上，文章标题为“Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746，667 Individuals from 5 Global Populations”，该研究是同类研究中规模最大的一项研究，参与者包括来自欧洲、非洲、西班牙、东亚和南亚近75万名参与者，研究人员旨在分析基因突变对参与者机体血液特性的影响。

这些特性包括血红蛋白浓度和血小板数量等；研究者Lettre表示，每个人都会受到不同环境的影响，几千年来，这些环境压力会导致机体细胞DNA的突变逐渐出现，这被称之为基因突变，其会影响机体的特征，比如皮肤大小或颜色，也能够影响个体患特定疾病的风险。此外，研究者还分析了环境如何影响人们的外表和健康状况；文章中，研究人员对血细胞的15种特征进行了相关研究，因为此前的研究已经发现了突变，而其所产生的后果仅限于某些人群。

通过对每名参与者机体4500万个基因突变进行研究，研究人员在人类DNA中发现了5000多个基因突变，其会影响全球各地人群机体的血液特征。本文研究与另一项专门针对欧洲血统人群的研究一起进行，研究结果显示，绝大多数与血细胞相关的突变或许都在上述5个主要国家人群中所共有的。

图片来源：Elizabeth Moss

除此之外，研究人员还发现了大约100种突变，其所产生的影响仅限于某些人群，而事实证明，这些突变在欧洲人后裔中是没有的；比如，在南亚血统的人群中，研究人员发现了白介素-7基因的突变，其会刺激特殊分子的分泌，从而增加血液中循环的淋巴细胞的水平。研究者指出，当然，这种突变还会影响南亚人群机体的健康，或许也会影响其抵御特定感染的能力或患上诸如血液癌症等疾病。

研究者表示，目前这仅仅是假设，因为研究人员并没有能力对这些假设进行检测，因为成本巨大，而且很难找出这类研究的参与者。通过对每组人群中获得的遗传结果进行比较，研究人员就能优先考虑某些能对血细胞产生整体影响的特定基因。从长远角度来看，这或许就能改善科学家们预测个体遭受某些疾病风险的方法，并开发出新型更为有效的治疗性手段。然而，后期科学家们还需要进行大量深入的研究来分析这些突变是否会对人群的健康产生深远的影响。

另一个主要的研究障碍就是让研究人员知晓将全球所有人群纳入到此类遗传研究中的重要性，尽管相关研究的规模很大，但绝大多数参与者（74万人群中大约有56万人）都是欧洲裔人群，而这必然会将偏见引入到研究中。研究者希望能对迄今为止研究地很少的人群（比如东非人群或土著人）进行研究来阐明调节血细胞的新型基因。最后研究者总结道，有一点是明确的，为了更好的理解人类疾病并确保每个人（无论其种族）能因遗传和精准化医学研究而获益，研究人员就必须在全球人群中对特定疾病进行关联性研究。（生物谷Bioon.com）

参考资料：

【1】Ming-Huei Chen，Laura M. Raffield，Abdou Mousas， et al. Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746，667 Individuals from 5 Global Populations， Cell (2020). DOI：10.1016/j.cell.2020.06.045

【2】The genetics of blood： A global perspective

by University of Montreal