揭秘基因突变修饰自闭症患者社会行为的分子机制！
2020年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自巴塞尔大学等机构的科学家们通过研究发现了遗传改变与自闭症相关的社会障碍之间的新型关联，即一种名为神经连接蛋白3（neuroligin-3）基因突变会降低机体催产素的作用；文章中，研究者报道了一种疗法或能促使自闭症患者的社会行为正常化，如今他们已经在动物模
Nat Med: TP53基因突变影响血液癌严重程度
TP53被认为是“基因组的守护者”，同时也是癌症中最常见的突变基因。 TP53的正常功能是检测DNA损伤并防止细胞将这种损伤传递给子细胞。当TP53发生突变时，由该基因产生的p53蛋白将不再具有这种保护功能，结果可能导致癌症的发生。在许多癌症类型中，TP53突变均与较差的预后相关，例如疾病复发和生存期较短。
Sci Rep：获得基因突变的概率可以预测寿命和生育能力
2020年7月26日讯 /生物谷BIOON /——根据犹他大学健康中心科学家们的研究，健康年轻人基因突变累积率的差异可以帮助预测男性和女性的剩余寿命以及女性的剩余生育年限。他们的研究被认为是此类研究中的首例，他们发现随着时间的推移获得较少突变的年轻人比那些获得突变更快的人多活了大约5年。研究人员说，这一发现可能最终导致减缓衰老过程的干预手段的发展。"如果这个
基因编辑胚胎导致大量DNA突变和重组！
2020年6月29日讯 /生物谷BIOON /——三项研究显示大量的DNA缺失和重组增加了对遗传基因组编辑的安全性担忧。使用CRISPR-Cas9基因编辑工具修改人类胚胎的一系列实验，揭示了该过程如何在目标位点或附近对基因组造成不必要的巨大改变。这些研究本月发表在预印本服务器bioRxiv上，还没有经过同行评审。但综合起来，它们让科学家们对一些人所说的CRI
Nat Neurosci：40多万人全基因组关联分析鉴别出29个与饮酒问题相关的基因突变
2020年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Neuroscience上的研究报告中，来自耶鲁大学等机构的科学家们通过对超过43.5万人进行全基因关联性研究发现了与问题饮酒行为相关的29种基因突变。图片来源：CC0 Public Domain研究者Joel Gelernter教授表示，最新数据将与问题饮酒相关的已知风
bioRxiv：基因突变会增加新冠病毒的传染性么？
2020年5月28日讯/生物谷BIOON /--根据一项由伦敦大学学院领导的研究，目前在SARS-CoV-2病毒中记录的突变似乎都没有增加其传播能力。关于来自75个国家的1.5万多名COVID-19患者的病毒基因组分析的结果已作为预印本在bioRxiv上发表，尚未经过同行评审。这一发现基于本月早些时候发表在《感染、遗传学与进化》(Infection， Gen
科学家成功绘制出17,795个已测序人类基因组的结构突变！
2020年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自美国、芬兰等国家的科学家们通过研究成果绘制出了17，795个测序的人类基因组中的结构变异，文章中，研究人员深入解析了这些结构变异的意义以及他们发现的其它研究结果。图片来源： CC0 Public Domain正如研究人员指出的那样，科学家们对大
中国学者开发新型单碱基编辑工具，显著降低基因编辑脱靶效应
北京时间5月18日晚间，顶级学术期刊《自然-方法学》（Nature Methods）在线发表了来自中国农科院深圳农业基因组研究所、中科院上海生命科学研究院神经科学研究所、中科院计算生物学研究所、上海交通大学、上海科技大学、复旦大学等团队的一项研究，题为“A rationally engineered cytosine base editor re