默沙东Keytruda单药一线治疗显著延长总生存期，与KRAS突变状态无关！
2019年12月16日讯 /生物谷BIOON/ --肿瘤免疫治疗巨头默沙东（Merck & Co）近日公布肺癌关键III期KEYNOTE-042研究的探索性分析数据。结果显示，在肿瘤表达PD-L1（肿瘤比例评分[TPS]≥1%）的转移性非鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，抗PD-1疗法（可瑞达，通用名：pembrolizumab，帕博利珠单抗）作
揭秘基因突变与多种癌症发生之间的神秘关联！
本文中，小编整理了多篇研究报告，共同解读基因突变与多种癌症发生之间的关联，分享给大家！图片来源：Nature, 2019, doi:10.1038/s41586-019-1646-9【1】Nature：重大进展！新研究揭示最常见的SF3B1基因突变如何导致癌症doi：10.1038/s41586-019-1646-9在一项新的研究中，来自美国弗雷德哈金森癌症研究中心和纪念斯隆凯特琳癌症中心等研究机
Nat Genet：特殊基因突变或与人类机体多种复杂特性直接相关
2019年11月9日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，人类基因组中难以研究的突变—短串联重复序列（short tandem repeats， STRs或微卫星）或能参与与机体复杂性状相关的基因的表达过程，这些性状包括精神分裂症、炎性肠病、甚至是身高和智力。图片来源：CC0 Publi
Nat Cell Biol：靶向抑制关键基因突变有望彻底根治结肠癌
2019年11月8日 讯 /生物谷BIOON/ --在近乎90%结肠癌病例中，患者机体的肿瘤细胞都会携带APC基因突变，其或能作为一种新型靶点来帮助开发广谱有效的结肠癌治疗手段；日前，来自德国维尔茨堡大学等机构的科学家们就通过研究来寻找癌细胞中的特殊靶点，以此来帮助开发摧毁结肠癌细胞的新型疗法，相关研究刊登在国际杂志Nature Cell Biology上。图片来源：Armin Wiegering
全球首个血友病基因疗法：BioMarin公司valrox治疗A型血友病申请上市，单次注射年出血率降低96%
2019年11月23日讯 /生物谷BIOON/ --BioMarin是一家全球性的生物技术公司，专注于开发治疗严重且危及生命的罕见和超罕见遗传疾病的创新疗法。近日，该公司宣布，已向欧洲药品管理局（EMA）提交了一份营销授权申请（MAA），寻求批准其基因疗法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）成人患者的治疗。值得一提的是，这是针对任何类型血友病基因治疗的
俄罗斯科学家已在人类卵子中开展旨在校正耳聋基因突变的基因编辑实验
2019年10月26日讯/生物谷BIOON/---俄罗斯生物学家Denis Rebrikov已开始对具有正常听力的女性捐赠的卵子进行基因编辑，以了解如何让一些聋哑夫妇生下没有携带损害听力的基因突变的孩子。这个消息在他于今年10月17日发送给Nature期刊的电子邮件中有详细说明。它是今年6月份开始的一系列事件中的最新一起，当时Rebrikov告诉Nature期刊他有意利用流行的CRISPR工具制造
eLife：一些父母把更多的基因突变传给他们的孩子
2019年10月25日讯 /生物谷BIOON /--犹他大学的科学家报告说，每个人都是突变体，但有些人比其他人更容易突变。与父母相比，孩子出生时通常有70个新的基因突变(在父母DNA序列的60亿个副本中)。发表在《eLife》杂志上的一项新研究表明，基因突变的数量存在显着差异，有些人出生时基因突变的数量是其他人的两倍，这种特征可以在家族中遗传。图片来源：https://cn.bing.com这种差
eLife：单突变严重影响细菌转运蛋白的结构与功能
2019年10月25日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，在《eLife》杂志上发表的一项新研究发现，通过对某个细菌蛋白进行单个氨基酸突变，会改变其结构和功能，进而揭示了复杂基因进化的影响。这项以大肠杆菌为对象的研究可以帮助人们更好地理解转运蛋白的进化及其在耐药性中的作用。纽约大学化学系副教授，该研究的资深作者Nate Traaseth说：“我们发现微小的突变对于转运蛋白的结构和功能十分重要。”
解密癌细胞的“逃脱绝技” 基因突变之外还有这种方法！
历史上著名的魔术大师哈里·胡迪尼（Harry Houdini）最拿手的绝技就是“逃脱戏法”，他能够从任何手铐、绳索、保险柜等束缚中成功逃脱。而癌细胞似乎也是细胞中的“胡迪尼”，无论采用什么类型的疗法，总有一些癌细胞能够逃脱疗法的杀伤而卷土重来。它们又有什么“绝技”能够屡屡逃脱抗癌疗法的追杀？近日，Nature Reviews Drug Discovery上发表的一篇综述对癌细胞的“逃脱
新研究揭示最常见的SF3B1基因突变如何导致癌症
2019年10月17日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国弗雷德哈金森癌症研究中心和纪念斯隆凯特琳癌症中心等研究机构的研究人员确定了SF3B1（splicing factor 3b subunit 1, 剪接因子3b亚基1）基因突变如何促进很多癌症形成，其中SF3B1是最为频繁发生突变的剪接因子编码基因。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“Spliceosoma