丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！美国FDA批准首创口服PK变构激活剂Pyrukynd(mitapivat)!
3期临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著改善溶血和贫血，显著降低输血负担。
2022-02-19
儿童生长激素缺乏症(GHD)新药！欧盟批准辉瑞每周一次长效重组人生长激素Ngenla(somatrogon)!
somatrogon具有延长的半衰期，每周注射一次，可显著降低治疗负担，提高治疗依从性。
2022-02-16
Nature Immunology: 先天性IRHOM2缺乏导致ADAM17功能障碍和环境导向免疫失调疾病
本研究报告了一种多效性疾病，是由于编码IRHOM2的基因RHBDF2功能缺失导致的，在两个不同器官反复感染的家族中。
2022-01-22
BJN：维生素B12的缺乏或会增加机体患抑郁症的风险
来自都柏林圣三一学院等机构的科学家们通过进行爱尔兰老龄化纵向研究（TILDA），分析了机体叶酸和维生素B12的状态与社区居住的老年人抑郁症症状更大的流行率之间的关联。相关研究结果表明，较低水平的维生素B12或与抑郁症症状有关，但叶酸似乎与抑郁症的发生没有关联。这项研究结果或能为老年人、公共卫生和政策制定者提供相关信息，以便更好地理解如何识别出风险并采取保护措
2022-01-07
儿童生长激素缺乏症(GHD)新药！首个每周一次生长激素Skytrofa(隆培促生长素)在欧盟获批!
TransCon hGH是首个未修饰的长效(每周一次)生长激素，由维昇药业在中国开发。
2022-01-15
MBD2缺乏通过miR-345-5p/atf1轴减轻高糖损伤和链脲佐菌素诱导的糖尿病小鼠视网膜细胞凋亡
糖尿病视网膜病变(DR)仍然是劳动年龄人群致盲的主要原因。目前，视网膜病变的临床特征是明显的血管异常，而且微血管并发症可引发不可逆的视网膜损伤。
2021-12-30
Nat Commun：蛋白酶体在氨基酸缺乏时组装在一起诱导癌细胞自杀
如今，在一项新的研究中，来自加拿大蒙特利尔大学等研究机构的研究人员揭示了负责消除废物的细胞系统的一种新的作用机制。相关研究结果于2021年11月30日发表在Nature Communications期刊上，论文
2021-12-07
