儿童生长激素缺乏症(GHD)新药！诺和诺德每周一次长效生长激素产品Sogroya 3期临床成功!
每周一次注射Sogroya与每天一次注射Norditropin对GHD儿童均有效，且疗效显示出非劣效性。
2022-06-20
肝脏硒蛋白S缺乏加剧肝脏脂肪变性和胰岛素抵抗
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)影响全球25%的人口，对健康和生活质量构成巨大威胁。这是一种与胰岛素抵抗(IR)和遗传易感性有关的慢性肝病。NAFLD的特点是肝脏脂肪变性，这种疾病是由于肝脏甘油三酯(TG)合成比TG处理更快而导致肝细胞内甘油三酯(TG)过度积聚而发展起来的。
2022-03-31
Cell子刊：厦门大学李勤喜团队揭示谷氨酰胺缺乏能够诱导GLS1形成杆状多聚体进而促进细胞凋亡的机理
该研究揭示了GLS1通过感应其产物浓度进行结构重塑，进而启动细胞凋亡的分子机理（图4），同时为谷氨酰胺依赖性肿瘤的治疗提供了新的视角。
2022-04-07
Nature子刊: 科学家最新揭示Kindlin-2缺乏可保护小鼠脂肪肝
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)以肝脏甘油三酯(TG)过度积聚为特征，描述了一系列进行性肝脏疾病，包括肝脏脂肪变性、脂肪性肝炎、肝纤维化、肝硬化、肝细胞癌和终末期肝病。尽管多个分子靶点已被提出并被证明参与NAFLD的发病机制，但目前尚无有效的药物治疗NAFLD。
2022-03-20
Science：揭示人类卵母细胞缺乏马达蛋白KIFC1，经常组装出不稳定的纺锤体
在一项新的研究中，由德国马克斯-普朗克多学科研究所（MPI）的Melina Schuh博士领导的一个研究团队发现人类的卵子缺少一种重要的蛋白，它充当着马达蛋白的作用。这种马达蛋白有助于稳定在细胞分裂过程中分离染色体的复合物。这一发现为开发减少人类卵子中染色体分离错误的治疗方法开辟了新途径。
2022-02-19
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！美国FDA批准首创口服PK变构激活剂Pyrukynd(mitapivat)!
3期临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著改善溶血和贫血，显著降低输血负担。
2022-02-19