全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证
该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。
2024-04-18
Nature子刊：浙江大学刘婷团队揭示BRCA1/2缺陷细胞通过复制叉稳定性重建导致PARP抑制剂耐药的新机制
该研究首次报道了UFMylation参与调节复制叉稳定性的功能与机制；系统阐明了UFMylation促进BRCA1/2缺陷细胞中新生DNA链在复制压力下发生降解的分子生物学过程。
2024-04-25
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
Nature Communications：SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因
本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明，靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。
2024-03-24
JCI：科学家发现，不改变tau病理，也可修复突触可塑性，改善痴呆相关记忆缺陷
该研究发现KIBRA可以在不改变tau病理的情况下，修复了tau蛋白病小鼠突触的可塑性，并改善了小鼠的记忆缺陷。
2024-03-15
Cell Res：张冰/朱丹团队开发碱基编辑疗法，有效预防先天性心脏病
该研究构建了一种携带人类MYBPC3基因截短突变的转基因小鼠模型，该模型会发展为早发性严重心肌病，并迅速演变为心脏功能不全，具有人类双等位基因MYBPC3基因截短突变患者的关键特征。
2024-02-16
Nat Cancer：当肿瘤细胞的线粒体缺陷时，癌症疗法的治疗效果或能提高2.5倍
来自英国癌症研究中心苏格兰研究所等机构的科学家们通过研究发现，当肿瘤细胞的线粒体有缺陷时，癌症疗法的治疗效果会提高2.5倍。
2024-02-16
Nat Commun：揭示蛋白STING在人体先天免疫系统中的新作用
当病原体侵袭身体时，先天性免疫系统就会发挥作用，抵御入侵的病原体。先天性免疫系统是第一道防线。它能准确检测出病毒或细菌，然后激活蛋白来对抗病原体。为了更好地了解身体先天性免疫系统的工作原理，来自日本国
2024-01-19
ACS Nano:HIV-1 的噬菌体剥离是一个多步骤过程，先是缺陷形成，然后是噬菌体晶格解体
完整的HIV-1核心进入细胞核，并且在CA整体丢失之前，通过衣壳晶格中的局部缺陷开始脱膜，为衣壳脱膜的动力学提供了重要的见解。
2024-01-27