Nat Genet:先天性心脏病的遗传机制新见解
格莱斯顿研究所的科学家们已经鉴定出一种精细调节机制,通过此机制胎儿心肌发育成健康、成形的搏动心脏--提供了先天性心脏病遗传原因的新见解,为将来某天打开一条开发抗这种慢性、潜在致命性疾病治疗方法的大门。
2012-11-18
Science:抗癌药物能治疗免疫缺陷症吗?
全基因组测序(Genome sequencing)已经发现了一种原发性免疫缺陷疾病(primary immunodeficiency disease)的遗传致病基础。
2013-12-01
Lancet:血氧测定仪可早期筛查新生儿先天性心脏病
发表在最近出版的《柳叶刀》期刊上的一项研究报告称,一种普遍用来监测血氧的便宜、简易仪器,有助于拯救患有先天性心脏缺损新生儿的生命。血氧测定仪是一种固定在手指或脚趾上的小型仪器,能立即测出动脉血红素浓度。 在所有新生儿死亡病例中,死于先天性心脏病的比例在3%至7.5%之间,不过,手术能大幅提高存活率,尤其是在疾病发生早期就检测到。
2012-11-18
Nat Genet:Jagunal-1突变如何使得先天性免疫系统失效
2014年8月31日讯 /生物谷BIOON/--德国慕尼黑大学(Ludwig Maximilian University of Munich)科学家一项新的研究已经表明,JAGN1基因缺陷会抑制特定类型白血细胞的功能,引发罕见的先天性免疫缺陷,增加危及生命感染
2014-09-06
Cell Reports:研究发现先天性心脏缺陷的新致病原因
2013年6月10日讯 /生物谷BIOON/--近日,丹麦研究人员刚刚公布的一项研究结果,解释了细胞用来互相沟通的一种前所未知的机制。该研究有助于理解为什么有些儿童出生时会畸形,为什么儿童和成人可能会罹患危及生命的疾病。
2013-06-10
nature immunology:先天免疫的分子代码
TRAF6 是一类泛素连接酶(E3 ligase),它是先天免疫信号传递过程中十分重要的蛋白。在免疫细胞接受外界刺激(pamps)时,TRAF6会进行同源聚合并"自行"k-63泛素化。泛素化后的TRAF6会招募TAK1以及辅助蛋白TAB1,TAB2
2015-02-06