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Nat Genet:先天性心脏病的遗传机制新见解

格莱斯顿研究所的科学家们已经鉴定出一种精细调节机制,通过此机制胎儿心肌发育成健康、成形的搏动心脏--提供了先天性心脏病遗传原因的新见解,为将来某天打开一条开发抗这种慢性、潜在致命性疾病治疗方法的大门。

2012-11-18

国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台

国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台——出生缺陷样本库与出生缺陷数据库已初具规模

2014-02-28

华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划

2014年7月8日,全球领先的基因科技研发及应用机构华大基因在北京宣布启动"千万家庭远离遗传出生缺陷"计划。

2015-03-26

Science:抗癌药物能治疗免疫缺陷症吗?

全基因组测序(Genome sequencing)已经发现了一种原发性免疫缺陷疾病(primary immunodeficiency disease)的遗传致病基础。

2013-12-01

Lancet:血氧测定仪可早期筛查新生儿先天性心脏病

发表在最近出版的《柳叶刀》期刊上的一项研究报告称,一种普遍用来监测血氧的便宜、简易仪器,有助于拯救患有先天性心脏缺损新生儿的生命。血氧测定仪是一种固定在手指或脚趾上的小型仪器,能立即测出动脉血红素浓度。 在所有新生儿死亡病例中,死于先天性心脏病的比例在3%至7.5%之间,不过,手术能大幅提高存活率,尤其是在疾病发生早期就检测到。

2012-11-18

Cancer Cell:男性基因缺陷或诱发肝癌,糖尿病

密歇根州立大学科学家发现雄性基因缺陷会引起肝癌和多种类型的糖尿病

2013-12-10

Mol Cell:MC1R基因缺陷造成皮肤“天然防晒霜”功能缺失

一项由肯塔基大学研究人员完成的新研究显示:一个特定激素途径的基因缺陷后,可能使人更容易患黑素瘤。

2014-07-18

Nat Genet:Jagunal-1突变如何使得先天性免疫系统失效

2014年8月31日讯 /生物谷BIOON/--德国慕尼黑大学(Ludwig Maximilian University of Munich)科学家一项新的研究已经表明,JAGN1基因缺陷会抑制特定类型白血细胞的功能,引发罕见的先天性免疫缺陷,增加危及生命感染

2014-09-06

Cell Reports:研究发现先天性心脏缺陷的新致病原因

2013年6月10日讯 /生物谷BIOON/--近日,丹麦研究人员刚刚公布的一项研究结果,解释了细胞用来互相沟通的一种前所未知的机制。该研究有助于理解为什么有些儿童出生时会畸形,为什么儿童和成人可能会罹患危及生命的疾病。

2013-06-10

nature immunology:先天免疫的分子代码

TRAF6 是一类泛素连接酶(E3 ligase),它是先天免疫信号传递过程中十分重要的蛋白。在免疫细胞接受外界刺激(pamps)时,TRAF6会进行同源聚合并"自行"k-63泛素化。泛素化后的TRAF6会招募TAK1以及辅助蛋白TAB1,TAB2

2015-02-06