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Nat Immunol:首次在人类脾脏中发现先天性淋巴细胞

研究人员通过研究在人类脾脏中发现了一种新型的先天亚型淋巴细胞,其对于抗体的产生非常关键,相关研究或为研究者开发更为高效的疫苗来抵御高毒力细菌提供希望。

2014-03-04

Sci Rep:陈楚侨等揭示社会快感缺失个体的特异性情感体验缺陷

人类的情感体验在时间维度上可区分为期待型(anticipatory,对未来情感信息)和消费型(consummatory,对当下情感信息)的情感体验过程。研究表明,精神分裂症患者的情感障碍主要体现为较弱的期待型快感体验,而非消

2014-02-21

NEJM:瓣周返流是导管主动脉瓣膜置换术的主要缺陷

《New England Journal of Medicine》3月26日在线发表纽约哥伦比亚大学的Susheel K.Kodali博士的最新研究成果,Susheel K.Kodali博士通过对经导管主动脉瓣膜置换术(TAVR)患者2年随访结果首次确认,哪怕只是轻度瓣周主动脉返流也会严重影响患者生存率。

2012-11-18

Circulation:王红艳等先天性心脏病研究获新成果

复旦大学生命科学学院王红艳课题组首次揭示存在于叶酸代谢途径基因调控区的多态位点能显著改变中国人群先天性心脏病的患病风险,相关论文——“甲硫氨酸合成还原酶基因内含子上的功能性遗传变异显著增加中国汉族人群先天性心脏病发病风险”发表在国际心血管领域权威期刊《循环》(Circulation)杂志上。

2012-11-18

先天性痛觉缺失患者基因有望研制新型止痛药

先天性痛觉缺失患者在受伤时不会感知到身体的疼痛,科学家通过分析这些患者的基因有望研制新型止痛药 据英国新科学家杂志报道,一位不会感觉到生理疼痛的女孩将有助于研究人员鉴别紊乱疼痛感觉的基因突变,这项发现将用于研制阻止疼痛信号的新型止痛药物。 先天性痛觉缺失患者无法感受到生理疼痛,导致自己的身体经常遭受伤害,例如:皮肤被严重烫伤,在无意识下接触某些炽热物体。

2013-09-17

NEJM:导致儿童中风和血管炎症的遗传缺陷

最近一项新研究发现血液中的酶ADA2遗传突变会在童年早期造成不定期发烧症状,皮疹和经常性中风。这新颖的遗传缺陷被称为ADA2缺失或DADA2。该遗传缺陷具有广泛的症状,其严重程度在不同个体之间显著不同,因此需要作

2014-04-29

Nat Genet:BRCA2基因缺陷吸烟者患肺癌风险更大

一项大规模,国际化的研究揭示,携带BRCA2基因缺陷的吸烟者在他们的一生中,有四分之一的机会会患上肺癌。 

2014-06-03

Nature:一种新型免疫缺陷

对易于患复发性病毒病的几个不相关的家族(但在这些家族中原发性免疫缺陷已被排除)所做的一项研究,导致了对一种新型人类遗传免疫缺陷的发现和发起针对病原体的高效免疫反应所需的一个分子通道的识别。

2014-06-16

Science:科学家找到先天性心脏病的元凶

2013年10月7日讯 /生物谷BIOON/--线粒体是细胞的发电站,负责制造维持细胞正常功能的能量。线粒体也与机体清除受损细胞有关。 近期发表在Science杂志上的文章称,华盛顿大学和意大利Padua-Dulbecco大学科学家共同发现线粒体也决定了细胞命运,至少是小鼠胚胎心肌细胞。该研究揭示了先天性心脏病的可能元凶。

2013-10-07