Diabetes Care：胰腺次全切除术对先天高胰岛素血症益处不定
12月21日，Diabetes care杂志在线发表的一项随机、平行组设计研究"Glucose Metabolism in 105 Children and Adolescents After Pancreatectomy for Congenital Hyperinsulinism"显示，局限性手术可使局灶性先天性高胰岛素血症患者不发生低血糖...
Sci Rep：陈楚侨等揭示社会快感缺失个体的特异性情感体验缺陷
人类的情感体验在时间维度上可区分为期待型（anticipatory，对未来情感信息）和消费型（consummatory，对当下情感信息）的情感体验过程。研究表明，精神分裂症患者的情感障碍主要体现为较弱的期待型快感体验，而非消
罗氏放弃赫赛汀在印度的专利 仿制药有缺陷
EPJE：蛋白质表面缺陷或可作为新型药物靶点
2013年8月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志The European Physical Journal E上的一篇研究报告中，来自国外的研究者通过研究开发了一种新型方法可以设计出新型的候选药物。
NEJM：先天性糖基化病有助抵抗病毒感染
近日，国家卫生研究院（NIH）的一项新研究报告证实，一种罕见的遗传性疾病实际上可能保护机体免受某些严重或复发性病毒的感染。研究人员发现，在糖基化IIb型（CDG-IIb）先天疾病人细胞中，艾滋病毒和流感病毒的复制速率比在健康供体细胞中的复制速率低得多的，结果导致产生越来越少的传染性病毒。
Cell：线粒体DNA缺陷如何引起遗传性耳聋？
耶鲁大学科学家已发现一条分子通路，通过这条通路母系遗传性耳聋似乎出现：线粒体DNA突变触发一个引起程序性细胞死亡的信号级联。 这项研究发表在2月17日的Cell上。 线粒体是作为"细胞动力工厂"的细胞内结构，因为它们产生大部分细胞能量供应。它们含有继承自母亲的DNA。线粒体决定细胞通过程序性细胞死亡或凋亡过程确定是生还是死。 耶鲁科学家集中于引起母系遗传性耳聋的一个特定线粒体DNA突变。
Lancet：血氧测定仪可早期筛查新生儿先天性心脏病
发表在最近出版的《柳叶刀》期刊上的一项研究报告称，一种普遍用来监测血氧的便宜、简易仪器，有助于拯救患有先天性心脏缺损新生儿的生命。血氧测定仪是一种固定在手指或脚趾上的小型仪器，能立即测出动脉血红素浓度。 在所有新生儿死亡病例中，死于先天性心脏病的比例在3%至7.5%之间，不过，手术能大幅提高存活率，尤其是在疾病发生早期就检测到。
PLoS ONE：一群或可鉴定卵巢癌的缺陷蛋白
俄勒冈健康与科学大学（OHSU）Knight癌症研究所的研究发现，一群有缺陷的蛋白质，被怀疑导致了机体修复自身DNA能力的故障，科学家们可能正好需要这群蛋白来证明一类新药在治疗广泛的卵巢癌患者中的有效性。 这些研究结果发表在这周的PLoS ONE上，已引发更多关于靶向聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）药物临床试验中病人人数是否应该扩大的探讨。
Nat Genet:先天性心脏病的遗传机制新见解
格莱斯顿研究所的科学家们已经鉴定出一种精细调节机制，通过此机制胎儿心肌发育成健康、成形的搏动心脏--提供了先天性心脏病遗传原因的新见解，为将来某天打开一条开发抗这种慢性、潜在致命性疾病治疗方法的大门。
PNAS：人造染色体可修复人类细胞基因缺陷
近日，一篇发表在《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）上的研究称，通过研制人造人类染色体（HAC）修复人类细胞基因缺陷的实验取得了良好的效果。 与基因治疗中采用的病毒载体相比，HAC可以避免其无法控制基因拷贝数目，以及基因突变和基因沉默等缺点。