Sci Adv：科学家在分子水平上揭示了人类罕见白血病类型的疾病特征
研究表明，骨髓/自然杀伤性（NK）细胞前体急性白血病（MNKPL）对于名为L-天冬酰胺酶（L-asparaginase）的药物高度敏感，这种药物已经显示出了对这种疾病的临床疗效。
2024-01-22
药物牧场DF-003获得美国FDA儿科罕见病资格认定（RPDD），用于治疗ROSAH综合征
致力于源头创新药物研发的生物医药公司药物牧场(Drug Farm)日前宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）授予该公司ALPK1抑制剂First-in-class 新药DF-003
2024-01-16
英国政府启动新计划，加速罕见病儿童获得个性化治疗
近日，英国政府宣布支持罕见疗法启动平台（Rare Therapies Launch Pad），这是一项新计划，将为患有罕见疾病的儿童提供获得个性化治疗的途径。
2023-12-11
《JAMA·精神病学》：最新研究发现，全球每10名5-24岁的儿童和青少年中就有1人患精神障碍
本研究概述了全球儿童和青少年总体和不同精神障碍的患病率和致残情况，并且按照年龄（发育阶段）和性别进行了划分。
2024-02-21
Cell：揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍，有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族，这个家族几代人中，有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是，这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运：尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症
2023-12-15
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全
2023-10-16
长达35年的随访发现，儿童期LDL-C和非HDL-C水平与成年后动脉粥样硬化心脏病有关
研究说明，儿童期的non-HDL-C和LDL-C水平与中年发生ASCVD事件有关。尤其对于non-HDL-C和LDL-C水平较高的个体来说，这些关联具有重要的临床意义
2023-12-06
“关爱罕见病、创新破局策略研讨”论坛在张江举行
9月26日，“关爱罕见病、创新破局策略研讨”论坛在张江科学会堂举行。上海市生物医药行业协会会长、上海市生物医药技术研究院院长、党委副书记傅大煦先生，上海市生物医药行业协会副会长
2023-09-28
