Science：HACE工具精准操控基因突变，助力疾病治疗
论文共同通讯作者Fei Chen解释说，“HACE将CRISPR的精确性与编辑DNA长片段的能力结合在一起，使其成为定向进化的强大工具。”
2024-11-26
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Nat Aging：科学家成功绘制出机体“衰老蓝图” 或能提供机体细胞和组织衰老的详细图谱
本文研究结果为科学家们研究躯体和生殖衰老提供了基本的分子见解，也为他们深入理解机体的促长寿机制的多样性提供了非常宝贵的资源。
2024-06-20
Nat Mach Intell：新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应
来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型，其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。
2025-04-24
Nature：科学家破解NRAS突变黑色素瘤的密码——新靶点SHOC2
来自诺华生物医学研究所等机构的科学家们发表了一项突破性研究揭示了SHOC2蛋白或有望作为NRAS突变癌症的一个潜在治疗靶点。
2025-05-15
Science：胶质母细胞瘤干细胞与MDSC细胞共定位，可促进肿瘤生长和侵袭性
研究中，这些作者发现这两种细胞在脑瘤中相互补充。肿瘤干细胞产生称为趋化因子的化学信号，吸引这个MDSC亚群，并为这些MDSC制造生长因子和激活因子。
2025-02-18
JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
JCO：索托拉西布联合帕尼单抗有望治疗KRAS G12C突变的结直肠癌
CodeBreaK 300试验为KRAS G12C突变结直肠癌患者带来了新的希望，索托拉西布联合帕尼单抗的组合疗法在延长无进展生存期和提高客观缓解率方面表现出显著优势，为患者提供了一种新型治疗选择。
2025-05-07