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FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

EGFR突变肺腺癌转化型小细胞肺癌研究新突破:转录组分析揭示不同亚组及精准治疗机会

转化型小细胞肺癌(T-SCLC)在分子表征特征方面,既与肺腺癌(LUAD)存在显著差异,亦区别于经典小细胞肺癌(SCLC)的典型分子表型。

2025-06-21

Nature:破解免疫细胞"分裂悖论"——疯狂增殖不突变的启示

这项颠覆性发现改写了"体细胞超突变(SHM)"的经典理论,揭示了生命系统在微观尺度上的精密调控艺术。

2025-03-23

Nature Medicine:这个基因突变,会导致肥胖,但能抵御心脏病

这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖,但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低,且心脏病患病风险也低于体重指数(BMI)相似的同龄人。

2025-10-19

Science:泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传

研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体,导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代;使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口",有效清除突变线粒体DNA。

2025-10-24

体细胞竟自带"抗生素工厂" !蛋白酶体改写免疫防御规则

人体细胞内默默运转的"蛋白质碎纸机"——蛋白酶体(proteasome),竟是一个隐藏的抗生素制造工厂!

2025-03-10

体细胞竟自带"抗生素工厂" ——蛋白酶体改写免疫防御规则

这项发现解开了困扰学界30年的谜题:为何免疫缺陷患者仍能抵抗部分感染?答案就藏在每天被我们分解的200克蛋白质中——其中2.4克悄然转化为天然抗生素。

2025-03-08

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

Cell:整合因子突变使细胞中充满异常的RNA链,从而促进癌症和神经变性等疾病产生

这些研究结果表明,靶向PKR可能是治疗因整合因子突变引起的疾病的一个很有前景的途径。

2025-05-09