Science子刊：岳峰团队利用深度学习发现癌症中的新基因突变
目前人们对结构变异的检测主要依赖于全基因组测序（WGS）。然而，由于 WGS 依赖于短测序，所以其在检测基因组重复区域结构变异上的能力十分有限。
2022-06-21
Nature：揭示DNA突变对机体终生血细胞产生的影响机制
来自Wellcome Sanger研究所等机构的科学家们通过研究揭示了遗传突变如何在机体不同时期劫持血细胞的产生，相关研究结果揭示了这些变化如何与机体衰老以及多种年龄相关疾病发生之间的关联。
2022-06-15
METex14突变肺癌靶向新药！欧盟批准诺华强效MET抑制剂Tabrecta(capmatinib，卡马替尼)!
Tabrecta是一种靶向MET激酶的抑制剂，包括MET外显子14跳跃产生的突变体。
2022-06-23
新研究发现大多数同义突变是非常有害的
在20世纪60年代初，密歇根大学校友Marshall Nirenberg和其他一些科学家破译了生命的遗传密码，确定了DNA分子中的信息转化为蛋白的规则。
2022-06-14
美国FDA批准诺华BRAF/MEK靶向组合疗法Tafinlar+Mekinist：治疗BRAF V600E突变实体瘤!
Tafinlar+Mekinist是BRAF/MEK抑制领域的全球靶向治疗领导者，是第一个也是唯一一个获批不限癌种适应症用于治疗BRAF V600E突变实体瘤的疗法。
2022-06-23
科研人员提出USP7降解剂作为p53突变型癌症的潜在治疗策略
P53是一种肿瘤抑制蛋白，属于最早发现的肿瘤抑制基因之一，但在超过一半的人类癌症中均出现p53的突变。突变型p53丧失了自身的抑癌功能，并影响野生型p53蛋白、抑制其功能，进一步促进肿瘤的生成。
2022-06-17
新晋诺奖得主最新研究：这种黑人常见的基因突变能让人跑得更快、跳得更高
IEZO 家族在包括人类在内的哺乳动物自身触觉、痛觉、本体觉等多种机械力感知信号传导过程中发挥着重要作用。该蛋白质家族有两个成员，一个是 PIEZO2；另一个就是我们刚才提到的 PIEZO1 。
2022-06-13
Blood：王侃侃团队揭示非编码区突变促进白血病发生的新机制
近年来基因组测序技术的迅猛发展，大量位于蛋白编码区的驱动突变和染色体易位得以鉴定，为白血病的诊断和治疗提供了有力的理论支持。
2022-06-09
首个靶向IDH1突变的精准治疗药物研究数据再登ASCO，显示全方位治疗获益，它到底有多牛？
更加高效、精准、安全的治疗新药，是抗癌路上每个参与者都希望看到的。相信未来随着分子诊断不断普及、临床研究逐步推进，艾伏尼布还会惠及更多IDH1突变的癌症患者，让治疗获益更加全面和深远。
2022-06-17