Nature：科学家揭示为何唐氏综合征患儿患白血病风险较高？
本文中，研究人员所提供的单细胞、多组学资源提供了唐氏综合征胎儿造血过程的高分辨率分子图谱，并揭示了导致共发生血液疾病的重要调控重组机制。
Nature：单细胞多组学研究揭示唐氏综合征儿童易患白血病的原因
这项单细胞多组学研究为唐氏综合征胎儿造血提供了高分辨率分子图谱，并表明唐氏综合征患者细胞基因组中存在显著的调节重构，从而导致他们易患白血病等血液学疾病。
周昌阳/杨辉/熊志奇/黄行许团队开发新型表观遗传编辑工具，有效缓解天使综合征小鼠模型症状
在该研究中，研究团队通过在天使综合征（AS）小鼠模型中引入这一表观遗传编辑系统，成功实现了UBE3A基因的重新激活。
巴氏综合征的潜在新靶点和候选药物
在发表于《自然代谢》的一篇论文中，匹兹堡大学的研究人员详细介绍了一个潜在的新靶点和一种小分子候选药物，可以用于治疗巴氏综合征。这是一种罕见的、危及生命且目前无法治愈的遗传性疾病，具有毁灭性的后果。
iScience：揭示一种导致唐氏综合征中出现心脏发育缺陷的分子机制
唐氏综合征（Down syndrome，也称为21三体综合征）是一种由21号染色体的额外拷贝（即21三体）引起的遗传性疾病。患有唐氏综合征的婴儿极易出现先天性心脏缺陷。据估计，近一半的唐氏综合征新生儿
Nature子刊：删除多余干扰素受体基因，可部分挽救唐氏综合征小鼠表型
研究团队指出，由于研究对象是小鼠，所以将结果外推到人类时应保持谨慎，仍需开展进一步研究理解免疫应答异常的背后机制。
Nature：揭示唐氏综合征患者易患自身免疫性疾病机制
在一项新的研究中，来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员确定了唐氏综合征患者免疫系统的哪些部分出了问题，并导致了自身免疫性疾病。相关研究结果于2023年2月22日在线发表在Nature期刊上。
与阿尔茨海默病一样，唐氏综合征也是一种双朊病毒疾病
在一项新的研究中，这些研究人员证实唐氏综合征患者大脑中出现的神经退行性缠结物和斑块是由相同的Aß和tau朊病毒驱动的。相关研究结果发表在2022年11月15日的PNAS期刊上。
基因编辑技术治疗唐氏综合征的研究进展及其前景展望
基因编辑（gene editing）是一种新兴的比较精确的能对生物体基因组特定目标基因或者它们的转录本进行修饰的一种基因工程技术。它能够让人类对目标基因或它们的转录本进行定点“编辑”，实现对特定DNA或RNA片段的修饰。基因编辑技术中，以锌指核酸酶（zinc-finger nucleases, ZFN）和TAL