打开APP

Nat Genet:研究发现综合征和白血病之间的分子联系

患有唐氏综合征的人在儿童时期发生急性淋巴细胞白血病(ALL)的风险较高,来自Dana-Farber癌症研究所的科学家已发现了这两个疾病之间的生物学联系。

2014-04-22

Genet Med:妊娠期综合征患者的第13与18号染色体异常

一个新的基于DNA的产前血液测试,这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠,它也能鉴定另外2个染色体异常:18号染色体三体(爱德华兹综合征)和13号染色体三体(巴陶氏症)。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷,该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果,已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》(Genetics in Medicine)上。

2012-11-18

The EMBO J:揭示脆性X染色体综合征综合症共用相同的信号路径

树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日,研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出,由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径,这两种疾病有很多相似性。

2012-11-18