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American Journal of Human Genetics:科学家研制出综合征大鼠模型

  据日本科学技术振兴机构(JST)网站消息,日本鸟取大学医学部、自然科学研究机构生理学研究所的科研人员等组成的研究团队运用染色体工学技术,成功研制出唐氏综合征(Down syndrome,DS)大鼠模型,可以更好地再现DS病征表现,有助于推动疾病机制的研究。此项研究成果于近日发表在《American Journal of Human G

2022-03-04

Rett 综合征与小鼠模型中 MeCP2/Rbfox/LASR 复合物形成缺陷有关

雷特综合征(RTT)是一种严重的神经系统疾病,是年轻女性智力残疾的主要原因。

2021-10-12

Science:揭示综合征患儿白血病发生的细胞来源

2021年7月12日讯/生物谷BIOON/---唐氏综合征(Down syndrome)是一种遗传性疾病,由人类早期发育过程中细胞分裂的随机错误引起,导致21号染色体多了一个拷贝。这个额外的拷贝是导致与该综合征相关的发育变化和身体特征的原因,包括对白血病的易感性。患有唐氏综合征的儿童在其生命的头五年内患骨髓性白血病的风险增加了150倍。然而,21号染色体的额

2021-07-12

绿茶提取物或能调节综合征患儿的面部发育!低剂量提取物或能改善其面部发育!

2021年3月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一篇发表在国际杂志Scientific Reports上题为“Green tea extracts containing epigallocatechin-3-gallate modulate facial development in Down syndrome”的研究报告中,来自比利时和西班牙的科

2021-03-19

Curr Biol:综合征新发现

近日,来自蒙特利尔大学等机构的研究人员发现了一种与唐氏综合征有关的新机制。该研究的发现发表在《Current Biology》杂志上。

2020-02-24

Science:激活ISR开关有望治疗综合征

2019年11月19日讯/生物谷BIOON/---唐氏综合征(Down syndrome)是智力障碍的最常见遗传原因,目前尚无有效的治疗方法。记忆缺陷是这种疾病的典型特征。在一项新的研究中,来自美国贝勒医学院等研究机构的研究人员报道一种称为整合应激反应(integrated stress response, ISR)的保守性应激途径中的缺陷可能解释了唐氏综合征小鼠模型中的认知缺陷。相关研究结果发表

2019-11-19

Blood:新研究揭示综合征患儿具有更高的急性淋巴白血病的患病风险

2019年9月25日 讯 /生物谷BIOON/ --急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童中最常见的癌症。此外,对于患有21三体综合征(唐氏综合症)的儿童来讲,他们患ALL的几率比没有唐氏综合症的儿童高10到20倍。对此,来自贝勒医学院的Karen R. Rabin博士和Philip J. Lupo博士一直在研究合一差异背后的原因。Rabin说:“尽管这种现象自1950年代就已被人们认识,但我们不知道

2019-09-26

研究人员揭示综合征儿童白血病前期转化为白血病的机制

  白血病(Leukemia)是一种血液系统癌症,表现为骨髓、血液以及其他组织被无限增殖的不成熟的造血细胞浸润,抑制正常的造血功能。髓系白血病(Myeloid Leukemia,ML)是指粒细胞、单核细胞、红细胞或巨核系发生病变的白血病。ML是儿童中出现频率最高的癌症,而患有唐氏综合征(Down syndrome,DS)的儿童ML的发病率是正常儿童的150倍。伴随DS的ML(M

2019-09-14

cfDNA检测能有效对双胎妊娠进行唐综合征筛查

2019年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Ultrasound in Obstetrics & Gynecology上题为“Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation

2019-06-06

Nano Letters:一种新型的敏感生物传感器有望快速诊断综合征

2019年2月21日 讯 /生物谷BIOON/ --唐氏综合征是一种最常见的新生儿出生缺陷,大约每700个新生儿中就有1例唐氏综合征患儿,然而传统的无创产前检测技术往往在诊断唐氏综合征上并不可靠,或会给孕妇和胎儿带来一定的健康风险。近日来自北京大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型的敏感型生物传感器,其有望通过检测孕妇血液中的胎儿DNA来诊断唐氏综合征患儿,相关研究结果刊登于国际杂志Nano

2019-02-21