Neuron｜孙疏影团队揭示核斑功能紊乱导致C9ORF72-FTD/ALS的病理机制
这项研究利用iPSC来源的人神经细胞、动物模型和患者脑组织样品，首次发现在C9ORF72-FTD/ALS中，(GGGGCC)n RNA和poly-GR共同导致核斑功能紊乱的病理机制。
喜树碱C-9位后修饰酶的研究取得进展
该研究组以生产喜树碱的云南省特色植物毛假柴龙树为研究对象，结合代谢组和转录组数据分析，通过体外酶活验证、烟草瞬时表达和酵母体内功能验证等手段，在毛假柴龙树中鉴定了4条喜树碱C-9位后修饰酶相关基因。
Nature：揭示SLC9C1的电压门控激活机制，揭开了精子运动的神秘面纱
在一项新的研究中，来自瑞典斯德哥尔摩大学的研究人员揭示了精子如何从被动的旁观者变成充满活力的游泳者的复杂奥秘。
PCSK9反义药物ION449治疗高胆固醇血症：将LDL-C显著降低62.3%!
阿斯利康于2015年从Ionis获得ION449(AZD8233)许可，该药每月皮下注射一次，旨在降低肝脏中PCSK9的生成。
Nature：转座因子Lx9c11有助于哺乳动物在病毒感染后存活下来
在一项新的研究中，来自澳大利亚新南威尔士大学和加文医学研究所等研究机构的研究人员发现，小鼠基因组中的一种特定的转座因子---也称为跳跃基因---对病毒感染的免疫反应有深远影响。
Science子刊：新型RNA靶向化合物有望治疗C9 ALS/FTD
在一项新的研究中，来自美国斯克里普斯研究所、佛罗里达大学、佛罗里达大西洋大学、梅奥诊所和约翰霍普金斯大学医学院的研究人员利用斯克里普斯研究所化学家Matthew Disney博士实验室设计的一种潜在药物分子成功地治疗了小鼠所患的遗传疾病C9 ALS/FTD。
Commun Biol：基因C9orf72在肌萎缩性脊髓侧所硬化症和额颞叶痴呆发病过程中或扮演着关键角色
2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --肌萎缩性脊髓侧所硬化症（ALS，amyotrophic lateral sclerosis）和额颞叶痴呆（FTD，fronto-temporal dementia）最常见的遗传原因就是C9orf72基因内所发生六核苷酸的重复扩张，C9orf72基因的mRNA和蛋白水平下降往往存在于ALS和FTD患者中，但C9
揭示C9orf72 poly(GR)聚集诱导TDP-43蛋白病变
2020年9月13日讯/生物谷BIOON/---基因C9orf72中的重复扩增会导致肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）和额颞叶痴呆症（frontotemporal dementia, FTD），这是两种具有共同特征的神经退行性疾病。蛋白TDP-43（TAR DNA-binding protein 43）包
开创性PCSK9靶向RNAi药物inclisiran III期研究成功，显著降低LDL-C！
2019年11月19日/生物谷BIOON/--The Medicines Company（TMC）公司近日在费城举行的2019年美国心脏协会（AHA）年度科学会议上公布了siRNA降脂药物inclisiran III期临床研究ORION-10的详细数据。这是该药三项关键性III期临床研究（ORION-9、ORION-10、ORION-11）中的第二项，结果显示，一年2次皮下注射给药300mg in
开创性PCSK9靶向RNAi药物inclisiran III期项目成功，显著降低LDL-C！
2019年09月27日/生物谷BIOON/--The Medicines Company（TMC）公司近日公布siRNA降脂药物inclisiran两项III期临床研究（ORION-9，ORION-10）的积极顶线数据。ORION-9研究在杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）患者中开展，结果显示，研究达到了全部主要终点和次要终点，该研究中，inclisiran显示出持久和强劲疗效、耐受性良好、在各