携带SCN2A突变的人脑类器官模型揭示癫痫超兴奋性，卡马西平或成精准治疗新选择
本研究构建携带新型SCN2A突变（p.E512K）的人皮层类器官，发现其具神经元超兴奋性，对卡马西平等抗癫痫药反应各异，证实该类器官可作药物临床前评估平台。
2025-06-26
最新临床试验显示，PI3K突变结直肠癌患者术后使用阿司匹林，可使3年复发风险下降超50%
研究人员领导了一项双盲、随机、安慰剂对照试验ALASCCA（结直肠癌辅助低剂量阿司匹林），前瞻性地评估了阿司匹林作为辅助治疗在I、II或III期PI3K突变结直肠癌患者中的疗效。
2025-09-23
近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
超10.8亿美元！恒瑞医药小分子新药达成授权许可
2025-09-08
《细胞·代谢》：三周超加工饮食，男性精子活力受挫！科学家发现，超加工食物影响男性心脏代谢和生殖健康，即使热量没超标也危险
分析结果显示，超加工饮食摄入改变了男性体内参与代谢和精子生成的激素水平，比如生长分化因子15和卵泡刺激激素等水平降低；精子质量趋于下降，精子总运动率下降。
2025-09-10
《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
超1400亿美元！ADC赛道交易格局分析及潜在重磅BD品种盘点
2025-09-04
《免疫》：p53突变被小看了！哈佛/MIT团队首次发现，p53常见错义突变会上调Cxcl1，打造免疫抑制微环境
研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下，通过调节Cxcl1等趋化因子表达，参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制，也使现有免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗难以见效。
2025-07-02
Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16