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EMBO Mol Med:罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘

来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究,揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用,为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。

2025-09-11

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

Nature:ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍?

这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解,更有助于消除对患者的误解和污名,ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果,而是具有坚实生物学基础的疾病。

2025-11-24

Sci Transl Med:HIV治疗遇“幽灵病毒”?科学家发现病毒持续存在的惊人机制!

研究人员发现,人体内一群特殊的“自我反应性CD4+T细胞”竟成了病毒持续存在的“特洛伊木马”。

2025-11-12

Nature: “第二位柏林病人”——杂合子干细胞移植带来六年HIV长期缓解

即使不依赖CCR5受体缺失的天然抗病毒机制,通过干细胞移植相关的免疫重建过程深度清除病毒储存库,同样可能实现艾滋病的长期缓解。

2025-12-07

Mol Psychiatr:HIV 潜伏库的“开关”找到了!大脑 ECs 可激活病毒,THC 改造后能强效抑制

这些研究人员收集的发现表明,大脑的化学环境,特别是ECs,确实在休眠HIV的重新激活或抑制中起着关键作用。

2026-01-03

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能

该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。

2025-07-16

上海交大最新论文:之前多次感染奥密克戎,对当前新冠流行具有保护作用

在这项最新研究中,研究团队对总共 48 名经历了三波奥密克戎感染潮(BA.5/BF.7、XBB 和 JN.1)的个体进行了长达 18 个月的中和抗体滴度纵向分析,研究始于我国解除新冠疫情防控措施之时。

2025-05-22

Cell:同样的致病突变,为何表型天差地别?研究揭示:遗传背景才是真正的“幕后导演”

这项研究的意义,远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架,并对临床实践产生了深远的影响。

2025-10-11