Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Nat Mach Intell：新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应
来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型，其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。
2025-04-24
Nature：HIV病毒蛋白Nef助力新型CAR-T细胞，打造无需定制、随时待命的供体细胞
如今，在一项新的研究中，来自纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSK）的研究人员在这一领域取得了新的进展，有可能使用由健康供体提供并储存的现成CAR-T细胞，以便在患者需要时立即准备好。
2025-02-24
JAMA：一种更新的乙肝疫苗或能更好地保护HIV感染者抵御乙肝病毒的感染
本文研究结果表明，在HIV感染人群和此前对乙肝疫苗没有反应的人群中，相比三倍剂量的HepB-alum疫苗而言，两倍剂量和三倍剂量的的HepB-CpG疫苗策略或能让受试者获得更好的血清保护应答。
2024-12-30
JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
Cell：马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法
SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法，其与高通量功能筛选技术相结合，能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。
2024-10-10