Cell：揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制
在一项新的开创性研究中，来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变（H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W）的发育后果，揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。
NEJM：幽门螺杆菌感染者有这些基因突变，终生患胃癌风险暴增超2倍！
研究者们鉴定了9个胃癌风险基因，其胚系致病性变异与胃癌易感性相关。其中，编码同源重组蛋白的基因发生胚系致病性变异，与幽门螺杆菌感染之间具有很强的相关性。
顾伟团队发现，p53的这种点突变，可同时抑制铁死亡和促肿瘤转移
该研究发现，p53热点突变蛋白p53R175H可特异性与转录因子BACH1结合，发挥双重作用：一方面，解除BACH1对SLC7A11下调作用，从而抑制铁死亡，促进肿瘤生长
Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生
实验结果显示，ABE修复的HSPC细胞被引入人工胸腺类器官后，产生了功能完全且成熟的T细胞。这表明了对CD3δ-SCID患者的干细胞进行碱基编辑可以修复他们的致病基因突变。
中美科学家首次从全基因组/甲基化水平发现，过量补充叶酸增加后代基因突变率
研究结果发现，与摄入正常水平叶酸相比，亲代叶酸摄入不足，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）翻倍；亲代叶酸摄入过量，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）增加80%。
Nature：中外科学家携手揭示脊椎动物的生殖系突变率
在一项新的研究中，来自中国和丹麦等国家的研究人员通过对来自68种哺乳动物、鱼类、鸟类和爬行动物的151个母体、父体和后代三人组的基因样本进行测序和比较，估计了整个脊椎动物的生殖系突变率。
Nature：揭示机体免疫细胞检测癌细胞突变并对其产生反应的分子机制
来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究首次识别并分析了免疫细胞“看到”癌细胞并对其产生反应的步骤，相关研究结果或有望帮助阐明为何有些疗法对特定癌症患者有效，对其它患者则无效。
《自然·癌症》精彩综述：打靶肺癌“黄金突变”ALK，如何才能“弹无虚发”？这篇综述给出答案！
ALK阳性NSCLC的靶向治疗药物开发和临床探索，对整个癌症靶向治疗领域都有重要的指导意义，针对耐药这个“永恒难题”，未来或应设计出泛ALK-TKI，考虑常规联合放疗、免疫治疗乃至表观遗传药物
2022年度中国科学十大进展揭晓：新冠病毒突变特征与免疫逃逸机制研究入选
北京大学、北京昌平实验室曹云龙、谢晓亮团队联合中国科学院生物物理研究所王祥喜团队揭示新冠病毒突变特征与免疫逃逸机制的研究成果成功入选“中国科学十大进展”。