Nat Genet:新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中,这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑(saturation genome editing)的新方法,随着时间的推移,对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
研究人员构建靶向EGFR突变肺癌的用药推荐平台D3EGFR
在本研究中,为了解决临床案例数据匮乏的问题,研究人员首先收集了近二十年EGFR突变肺癌患者的临床治疗相关文献,并由此构建了EGFR突变患者临床用药数据库D3EGFRdb。
Mol Psych:首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析
此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑,使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。
填补国产EGFR抗体新药空白!先声再明/迈博药业合作开发西妥昔单抗β获批上市
恩立妥(西妥昔单抗β)是中国自主研发的新一代EGFR单克隆抗体,注册类型为为2.4类改良型生物新药。
CRM:广东省人民医院团队首次证实,免疫联合化疗新辅助治疗对局部晚期EGFR突变肺癌安全有效
钟文昭教授团队发起的名为NEOTIDE/CTONG2104的II期临床试验,旨在评估PD-1抑制剂信迪利单抗和化疗的新辅助治疗方案在局部晚期EGFR突变NSCLC患者中的临床疗效和安全性。
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手:RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序,发现了RAB32基因的新型高风险变异,这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
N Engl J Med | 重磅突破:奥希替尼治疗EGFR突变III期肺癌效果显著
该研究表明对于不可切除的Ⅲ期EGFR突变NSCLC患者中,奥希替尼与安慰剂相比显著延长了无进展生存期。
Cell:TRPC5基因变异——肥胖症与产后抑郁症背后的隐秘纽带
实验结果显示,携带有TRPC5突变的雄性小鼠,在高脂饮食下体重迅速攀升,同时表现出焦虑、过度兴奋及社交能力减弱。而携带有相同基因突变的雌性小鼠,则在产后展现出类似抑郁症的行为,母子互动深受影响。
让EGFR突变阳性不可手术III期肺癌患者癌症超3年不进展,奥希替尼又要改写指南
由陆舜和Ramalingam等人领衔的这项3期临床试验表明,奥希替尼是接受根治性放化疗后没有进展的EGFR突变阳性不可手术III期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的治疗新选择。
PLoS Pathog:新研究揭示遗传跳跃与病毒如何在无声中变异成全球威胁,新发现40种未知套式病毒
病毒研究仍处于相对初级阶段。人们只知道自然界中所有病毒的一小部分,尤其是那些会导致人类、家畜和农作物生病的病毒。因此,这种新方法有望使人们对天然病毒库的了解实现质的飞跃。