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革命性算法pgBoost整合多维信息,为GWAS变异找到真正的家

这项发表于《自然·遗传学》的研究,为我们提供了 pgBoost 这一强大而可靠的导航工具。

2025-06-17

研究人员完成基因组结构变异检测基准测试

研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程,并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力,为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。

2024-09-17

碱基编辑安全性新发现:腺嘌呤碱基编辑器引发染色体脱靶结构变异

该研究为碱基编辑器的安全性评估提供了重要的科学依据,强调了在临床应用中需谨慎考虑脱靶结构变异的风险。

2024-11-16

Nature:揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联

该研究首次系统性地研究了罕见蛋白编码基因变异对卵巢老化的影响,扩展了我们对卵巢老化遗传机制的理解。

2024-09-21

Nature子刊:浙大熊旭深团队开发基于Transformer的语言模型,预测翻译调控并解析疾病变异

该深度学习模型Translatomer为领域提供了研究基因翻译调控的新工具,还为解释复杂疾病中的遗传变异提供了除了mRNA水平之外的重要机制基础。

2024-11-01

J Adv Res:P450基因表达减少和变异介导荨麻疹叶螨对毒死蜱的抗性

该研究揭示了虫螨因生物活性降低与序列变异相结合而产生抗药性的机制,这些发现为螨类野外管理策略和综合防治提供了重要的理论依据。

2024-09-28

Nat Immunol | TNIP1变异引发系统性自身免疫反应的分子机制

本研究通过全外显子组测序在两个非关联的系统性自身免疫疾病的病人中鉴定到一个非常罕见的异质性TNIP1Q333P变异,该变异与自身免疫疾病的发生密切相关。

2024-08-20

Cell:开发出一种新型纳米抗体平台,用于解决诸如新冠病毒之类的病毒通过快速变异逃避现有疫苗和疗法的能力

AMETA具有模块化结构,还能快速、经济地生产新的纳米抗体构造体,是应对未来流行病的理想选择。

2024-10-26

研究揭示了结构变异在性染色体进化和菠菜驯化中的作用

该研究不仅为菠菜性染色体进化提供新见解,同时为挖掘菠菜重要农艺性状相关基因,加快菠菜分子设计育种奠定重要基础。

2024-08-18

哈佛/西奈山团队首次发现,产前发生的体细胞单核苷酸变异与精神分裂症有关

西奈山伊坎医学院和哈佛大学医学院研究人员的这项研究成果,揭示了体细胞单核苷酸变异与精神分裂症之间的关联。

2024-10-14