SDR-seq高通量解析遗传变异对基因表达的精细调控
SDR-seq技术的出现，为我们提供了一个前所未有的新“罗盘”。它不仅能将我们精确地导航到那片森林，还能让我们直接走进每一户人家，亲眼看到他们的炉灶 (基因型) 和锅里煮着的食物 (基因表达)。
2025-09-04
Nat Genet：5000+基因变异竟是免疫疾病推手，新工具破解基因调控盲区
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们进行了一项开创性的研究，揭示了mRNA稳定性在基因变异和疾病风险之间扮演的关键角色，为理解基因如何影响健康开辟了新的视角。
2025-09-08
EGFR突变肺腺癌转化型小细胞肺癌研究新突破：转录组分析揭示不同亚组及精准治疗机会
转化型小细胞肺癌（T-SCLC）在分子表征特征方面，既与肺腺癌（LUAD）存在显著差异，亦区别于经典小细胞肺癌（SCLC）的典型分子表型。
2025-06-21
Science：重新审视基因报告的“非黑即白”，借助机器学习破解致病变异“外显率”的百年难题
这项工作是人工智能与基因组学深度融合的典范。它证明了，通过巧妙地设计，我们可以利用AI从看似“嘈杂”的真实世界临床数据中，挖掘出与基因功能紧密相关的深层生物学信息。
2025-09-02
中山大学团队发现肠癌对KRAS和EGFR双重靶向治疗产生耐药性的新机制
这项研究揭示结直肠癌细胞通过SMAD1-FGFR3轴驱动向潘氏样细胞的谱系转变，是其对KRAS-EGFR联合靶向治疗产生耐药的一种关键非遗传机制。
2025-11-18
Nature：35 万人基因组揭示 88% 遗传力，罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究，或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
2025-11-14
西妥昔单抗β临床Ⅲ期研究发表Nature旗下高分期刊，国产EGFR抗体药物有望改写结直肠癌治疗格局
这项高质量临床研究显示，西妥昔单抗β对RAS/BRAF野生型转移性结直肠癌患者展现出优异疗效与安全性数据，为我国转移性结直肠癌治疗提供了重磅临床依据。
2025-05-12