《神经病理学报》：迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异！阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。
2024-05-06
研究揭示贵德沙蜥体色变异的进化驱动力与分子基础
该研究通过系统的实验研究和数据分析，发现了来自黑色素生成关键基因的新突变构成了贵德沙蜥体表颜色变异的遗传基础，以及保护色和体温调节对体色的共同选择或加强适应性遗传分化发生。
2024-02-01
Nat Med：初步临床试验表明鞘内注射靶向EGFR和IL13Rα2的双靶点CAR-T细胞有望治疗复发性胶质母细胞瘤
CAR-T细胞疗法已获得美国食品药品管理局（FDA）批准用于抗击白血病等多种血癌，但科学家们一直在努力改造诸如T细胞之类的免疫细胞，使其能成功地寻找并杀死实体瘤。
2024-03-29
Nature：王红阳/白凡/陈磊团队揭示中国人群肝癌全基因组变异及演化特征
该研究所建立的中国肝癌人群基因组变异特征全景图谱，为深入理解不同病因肝癌的发生和演进分子机制、开发全新的个体化靶向药物提供了宝贵资源，有助于提升中国肝癌的临床精准诊疗水平，造福广大肝癌患者。
2024-02-16
不断卷土重来的新冠病毒变异株，注射疫苗还有用吗？最新 Science Immunology 研究给出解答
新冠肺炎疫苗接种和感染新出现的SARS-CoV-2变异株在不断挑战人类的免疫反应。作者在本研究中揭示了反复暴露SARS-CoV-2抗原时体液免疫反应的动态变化。
2024-01-26
Cell：对11000多名非洲人后裔的研究发现了与青光眼有关的基因变异
作为一种遗传性疾病，青光眼是导致全球不可逆转性失明的主要原因，患病人数高达 4400 万。原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma, POAG）是青光眼的最常见形式。
2024-01-22
Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
该研究建立了一个专注于对孟德尔遗传疾病的多种类型的未确定意义变异进行分类的算法框架。
2024-01-10
叶春医生"两大一小"理论在胆道变异性手术中的应用与挑战
胆道外科手术是一门复杂而重要的医学领域，涉及到胆道疾病的治疗和患者健康。近年来，随着医学技术的不断进步，越来越多的医学专家致力于改进手术方法，提高手术效果，其中就包括了"两大一小"理论的应用。
2023-12-25
揭开EGFR、m6A修饰和铁死亡的关联，为胶质瘤联合治疗开辟新道路
该研究表明，EGFR通过m6A去甲基化酶ALKBH5的细胞核定位，重编程表观转录组图谱，以防止铁死亡，进而揭示了EGFR信号、m6A修饰和铁死亡之间的联系，为胶质母细胞瘤的联合治疗开辟了道路。
2023-11-27