Nature | 大规模结直肠癌基因组研究：寻找预后突变与治疗靶点
这项研究实现了迄今为止最大规模的结直肠癌基因组和转录组的综合分析，并将分子层面的发现与高质量的临床数据相结合，从而识别关键预后因子，这使这项研究有别于其他绝大多数癌症基因组学的研究。
2024-08-09
《科学》：基因编辑新突破！科学家首次实现肺部基因编辑，单次治疗效果持续达22个月，有效对策囊性纤维化
ung SORT LNP的效果相当持久，在实验第660天仍旧能够观察到很高的编辑率。分析结果可见，第二次注射后，已经有超过32%的肺细胞被编辑，在第7天上升到51%，并持续至实验结束。
2024-06-16
牛油果无间隙参考基因组组装助力脂肪酸生物合成和抗病性相关基因鉴定
研究显示西印度品种的牛油果包含40629个蛋白质编码基因，应用迭代识别和聚类方法预测出12个染色体特异性的着丝粒序列（CSCR）。
2024-05-16
J Adv Res：P450基因表达减少和变异介导荨麻疹叶螨对毒死蜱的抗性
该研究揭示了虫螨因生物活性降低与序列变异相结合而产生抗药性的机制，这些发现为螨类野外管理策略和综合防治提供了重要的理论依据。
2024-09-28
Nat Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
2024-07-10
舒易来/何英姿团队开发多位点表达的基因替代疗法，恢复DFNB111耳聋小鼠模型听力
该研究提示了基于AAV基因治疗Mpzl2相关耳聋的潜力，并为靶向耳蜗中不同细胞类型中表达的其他耳聋相关基因的基因治疗提供了概念验证。
2024-09-23
Nature Medicine：多种族分区多基因评分（pPSs）助力2型糖尿病早期筛查，南亚裔人群的关键发现
该研究通过详细的遗传分析，揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础，尤其是与胰岛素缺乏（Beta Cell 2）和脂肪分布不良（Lipodystrophy 1）相关的遗传因素。
2024-12-04
Nat Commun：特殊的RNA片段或许是癌症中基因表达的关键调节子和潜在的治疗性靶点
研究解决了RNA和癌症生物学中一个长期存在的问题，如今我们揭示了特殊的tRNA片段是如何产生的，以及其在细胞压力和癌症中如何发挥着重要作用，这或许就为后期开发新型诊断和治疗性应用提供了新的机会。
2024-12-25
Physiol Genomics：脂肪组织中的基因表达差异或能指导科学家们开发新型肥胖靶向性疗法
研究结果或能帮助改善理解相关的致肥胖变量以及与机体为应对肥胖所发生的脂肪组织中基因表达改变之间的关联。
2024-12-29