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Nature:ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍?

这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解,更有助于消除对患者的误解和污名,ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果,而是具有坚实生物学基础的疾病。

2025-11-24

Science:禾本科“近亲”基因组破译!ρ全基因组复制与基因串联驱动淀粉木质素代谢创新

本研究产生的非模式、非作物禾本目参考基因组,现为解析禾本科生态和经济重要性所依赖的多样化和复杂性状提供了宝贵资源。

2026-08-27

Nature:史上最大规模注意力缺陷多动障碍(ADHD)外显子组测序——从三大强效风险基因到神经发育通路的生物学收敛

研究人员通过一项迄今为止规模最大的外显子组测序研究,不仅精准捕获了几个能显著提高ADHD风险的罕见变异,更将我们对ADHD的生物学理解,从模糊的统计关联,推进到了具体的分子和细胞机制层面。

2025-11-19

7月检验科/基因领域上岗必备-涵盖二代测序 PCR基因扩增 干细胞技术 遗传咨询

报名倒计时-落实国务院818号文件·赋能生物医学新技术临床转化,涵盖 基因领域 二代测序 PCR基因扩增,干细胞技术和样本库 遗传咨询师 细胞制备师

2026-07-23

npj Breast Cancer:全基因组分析有望揭示遗传性乳腺癌卵巢癌的新型候选基因

对于那80%以上在常规检测中“查无实据”的HBOC疑似家庭而言,这项研究传递了一个明确信号:阴性报告未必意味着遗传风险不存在,可能只是现有的检测工具还不够“眼尖”。

2026-08-25

基因组越乱越危险?《Nature》发现,乳腺癌染色体“崩溃”只是表象,这90个基因才是真凶

对BLBC(三阴性乳腺癌的主体)来说,这90个驱动基因为精准靶向提供了丰富的候选名单,尤其是PLGRKT的线粒体应激耐受机制,可能成为新的治疗突破口。

2026-07-17

Science论文揭示阿尔茨海默病新“罪证”:3D基因组重组揭示脑细胞基因调控崩塌

团队使用了GAGE-seq技术,该技术可在同一细胞中测量基因表达和3D基因组接触。他们还将这些测量数据与完整组织的空间转录组图谱相结合。这些互补数据使研究人员能够将3D基因组组织与基因调控联系起来。

2026-07-28

AI“透视”基因编辑,北京大学最新Nature

该研究开发了名为ContactSeek的人工智能框架,系统识别出能显著提升碱基编辑器特异性的关键氨基酸残基,并将该方法成功应用于ABE和CBE两种编辑系统。

2026-07-28