里程碑突破：首款个性化碱基编辑疗法，成功治疗罕见遗传病，整个开发过程仅6个月
近日，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的儿童。
2025-05-17
Nature：揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明，称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
2025-02-14
北大/清华合作Science论文：汤富酬/纪家葵团队开发新技术，揭示小鼠早期胚胎发育的表观遗传调控机制
该研究首次报道了适用于单细胞样本起始的 ATAC-seq 技术——scNanoATAC-seq2。
2025-04-03
Nature Medicine：东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
2025-07-04
Brain：脑细胞中的遗传改变或与机体衰老和阿尔兹海默病发生直接相关
本文研究识别出了影响机体衰老和阿尔兹海默病发病机制的新基因，并强调了小胶质细胞和少突胶质细胞在大脑抵御衰老和阿尔兹海默病的恢复力方面的重要性。
2025-01-29
Cell：一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异
在这项新的研究中，作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异，其中近一半以前从未与抑郁症相关，涉及308个特定基因。
2025-01-21
Mol Cancer：科学家揭示多种类型癌症发生转移背后的特殊遗传驱动因素
本文研究结果表明，通过在体内和体外促使癌细胞中SP1功能丧失，研究人员就能揭示其在驱动癌细胞生存、侵袭性生长和转移性定植中的作用。
2025-01-18
J Autoimmun：识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变，有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法
本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色，同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。
2025-03-20
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
