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《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因

研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。

2024-06-18

Cell:一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异

在这项新的研究中,作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异,其中近一半以前从未与抑郁症相关,涉及308个特定基因。

2025-01-21

Mol Cancer:科学家揭示多种类型癌症发生转移背后的特殊遗传驱动因素

本文研究结果表明,通过在体内和体外促使癌细胞中SP1功能丧失,研究人员就能揭示其在驱动癌细胞生存、侵袭性生长和转移性定植中的作用。

2025-01-18

科学家揭示情感刺激导致的行为变化的遗传学机制

在《科学》杂志上,美国南卡罗来纳医科大学的研究团队发表了最新研究结果[1],他们揭示了

2024-12-20

Mol Psych:科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变

本文研究结果表明,潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用,并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。

2024-12-19

Nature:胚胎发育的"分子剧本",研究人员破译生命最初168小时表观遗传密码

通过自主研发的TACIT单细胞表观遗传分析技术,研究人员首次实现了小鼠胚胎7种核心组蛋白修饰(H3K4me3、H3K27ac等)的全基因组单细胞解析,绘制出从受精卵到囊胚的完整“分子地图”。

2025-03-01

张锋最新Science论文:发现“隐藏基因”,揭开全新遗传调控方式

这两项研究观察到,逆转录酶(RT)使用相关非编码RNA(ncRNA)中一段特定的120个碱基作为模板来生成互补DNA(cDNA)。

2024-09-02

AJHG:科学家识别出人类先天性心脏病发生的隐藏遗传原因

本文研究揭示了双基因相互作用在人类先天性心脏病发病机制中的潜在作用,并为尚未解决的分子诊断提供新的见解。

2025-03-11

Brain:脑细胞中的遗传改变或与机体衰老和阿尔兹海默病发生直接相关

本文研究识别出了影响机体衰老和阿尔兹海默病发病机制的新基因,并强调了小胶质细胞和少突胶质细胞在大脑抵御衰老和阿尔兹海默病的恢复力方面的重要性。

2025-01-29

Nature:人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因

本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性,并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。

2025-01-16