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以枯叶蛱蝶属为例揭示山地生物多样演化和遗传机制

生物多样性包括物种多样性、遗传多样性和生态系统多样性,其成因是生物学中的核心问题之一。陆地环境中,山区生态系统蕴藏着异常多样的陆地生物多样性,可能的解释包括巨大的海拔梯度变化形成了多样的微环境

2022-08-12

Nature:揭示ADAR1突变导致ZBP1依赖免疫病变

在一项新的研究中,来自美国华盛顿大学医学院的研究人员在小鼠模型中展示了ADAR1基因的突变是如何启动生化途径,产生危害发育中的大脑和身体其他部位的自身免疫反应。

2022-08-09

NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果,降低致病蛋白83%

这项2期临床试验数据表明,基于 RNAi 的 Fazirsiran 能够显著改善 AAT 缺乏相关肝病患者的多个健康相关生物标志物,能够可靠且持续地沉默突变基因的表达,对患者健康产生积极影响。

2022-07-04

Nature子刊:浙大谢安勇团队揭示BRCA1缺陷肿瘤特征突变模式发生来源与机制

根据这些特征性的突变模式开发的同源重组缺陷(Homologous Recombination Deficiency,HRD)预测工具已用于临床预测癌症药物PARP抑制剂治疗响应。

2022-08-17

Nat Aging:如何增强表观遗传时钟的可靠

来自耶鲁大学医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法或许能使得利用表观遗传时钟预测机体衰老的可靠性大大增加。

2022-07-26

Cell:新冠病毒刺突蛋白突变P272L竟可逃避之前感染和疫苗接种诱导产生的杀伤T细胞

在一项新的研究中,来自英国卡迪夫大学和牛津大学的研究人员强调了SARS-CoV-2刺突蛋白中的一个称为P272L的突变,它使这种冠状病毒能够逃避之前感染和疫苗所诱导出的重要免疫细胞---杀伤性T细胞。

2022-08-18

Nat Genet:携带特定遗传突变的肿瘤或许对免疫检查点阻滞疗法会产生反应

来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究发现,致病性聚合酶epsilon和δ((POLE/POLD1)的遗传突变或会促进机体对免疫检查点疗法阻滞疗法反应的改善。

2022-07-21

Nucleic Acids Res:新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞中的致病基因突变

在一项新的研究中,来自英国布里斯托大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员成功地利用一种可能引发治疗变革的DNA修复工具在患者的肾细胞中修复了导致一种影响儿童和年轻人的衰弱的遗传性肾脏疾病的基因突变。

2022-08-12

遗传性血管水肿(HAE)新药!武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床:将发作减少94.8%!

Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物,可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。

2022-07-06

eLife:对男性精子进行遗传筛查或能在胚胎植入前帮助检测有害的新生突变

来自科罗拉多大学Anschutz医学院等机构的科学家们通过研究发现,筛选精子或能帮助识别潜在的有害新型遗传突变,同时还能帮助临床生育专家制定相应的措施来预防这些突变遗传给后代。

2022-07-13