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治疗Leber遗传性视神经病变的新技术开发成功

研究表明,间充质干细胞可以将功能性线粒体转移到神经祖细胞中,从而恢复其功能。这揭示了LHON的潜在治疗策略,并为未来研究提出了新方向。

2024-08-11

科研人员发展出治疗Leber遗传性视神经病变的新技术

该研究将LHON患者的尿细胞重编程为诱导多能干细胞,并进一步分化为神经祖细胞。研究通过与间充质干细胞共培养发现,线粒体功能显著改善,正常线粒体DNA的比例增加。

2024-08-19

ASO新药治疗遗传性水肿多项III期研究积极,即将申报上市

HAE是一种危及生命的罕见遗传性疾病,会导致包括手、脚、生殖器、胃、面部/喉咙等身体各个部位发生严重肿胀的反复发作。

2024-06-06

EMBO Mol Med:科学家提出有望改善人类遗传性乳腺癌治疗的新方法

本文研究结果识别出了FLT1或能作为治疗对PARP抑制剂耐药的BRCA1/2突变乳腺癌患者的新型潜在治疗性靶点。

2024-09-02

中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据

结晶样视网膜变性(BCD)是由CYP4V2基因突变引起的一种特殊类型的常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

2024-04-30

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

Cell Stem Cell | 革新疗法:CRISPR-Cas9基因编辑技术在遗传性肝病治疗中的应用

该研究开发了一种培养系统,用于大规模扩增患者来源的原代人肝细胞(PHHs),为基因敲入提供了一种具有巨大潜力的自体肝细胞来源。

2024-05-26

Mol Psych:科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变

本文研究结果表明,潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用,并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。

2024-12-19

Nature:开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术

HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变,每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。

2024-06-19

某些遗传性眼病中的视力丧失可能是由于肠道细菌进入眼睛引起

研究揭示了一种将视网膜变性与肠道联系起来的全新机制,此次发现可能会对更广泛的眼部疾病产生影响。

2024-03-13