Nature Communications:SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因
本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明,靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。
2024-03-24
《癌症通讯》:浙大一院团队揭示促肝癌转移的重要表观遗传靶点!
敲低肝癌细胞的SERPINE2表达后,肝癌细胞形成伪足(pseudopodia)的能力即显著下降,肿瘤迁移和侵袭能力明显减弱,即使能远处转移到肺部,转移灶的个数和大小也显著减少。
2024-03-06
Mol Psych:首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析
此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑,使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。
2024-08-14
研究表明:对于高血压患者,超过30分钟的午睡或是首次中风的独立危险因素,尤其是首次缺血性中风
对于高血压个体来说,白天小睡时间超过30分钟可能与首次中风风险增加有关,特别是缺血性中风。
2024-09-25
美国癌症学会最新权威分析显示,全美成年人40%的癌症与44%因癌死亡,归因于可改变的危险因素
本研究定义了以下的“潜在可改变危险因素”:吸烟(正在吸烟或有吸烟史)、二手烟、超重、饮酒、食用红肉和加工肉类、蔬菜水果/膳食纤维和饮食来源钙摄入不足、体力活动不足、紫外线照射、致癌病毒或细菌感染。
2024-07-15
铁死亡之父最新Cell论文:这种稀有脂肪酸是铁死亡关键驱动因素
这些发现揭示了PC-PUFA2在控制线粒体稳态和不同情况下的铁死亡中的关键作用,并解释了游离脂肪酸对铁死亡的调控机制。PC-PUFA2可能作为调控铁死亡的诊断和治疗靶点。
2024-03-05
Science:首次将自闭症遗传风险与大脑中观察到的细胞和基因活性相关联在一起
本项研究为理解自闭症谱系障碍患者大脑中发生的分子变化,例如它们发生在哪些细胞类型中,以及它们与大脑回路的关系,提供了一个强大而精细的框架。
2024-06-03
《JAMA·肿瘤学》:哈佛团队发现,携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者,发生第二次乳腺癌的风险飙升427%!
这项研究强调,遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要,可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
2024-05-10