用户测评丨华大智造G99助力中国科学院水生所探索武汉东湖鱼类多样性监测最佳遗传标记
华大智造已推出基于DNBSEQ-G99和DNBSEQ-E25的环境DNA宏条形码测序组合产品，覆盖从eDNA提取到报告全流程，能够对环境样本中的生物群落结构进行快速、准确地分析。
2024-03-08
Mol Ther | 吴皓/杨辉合作研发新型基因编辑工具成功实现遗传性耳聋DFNB9基因治疗
本研究通过单个AAV载体携带CRISPR/Cas13 RNA单碱基编辑系统emxABE，实现了OTOF Q829X遗传性耳聋小鼠安全有效的递送及更高的治疗效率
2023-12-19
父亲遗传给女儿的X染色体上很大一部分基因或都处于表达沉默状态！
当父亲X染色体上的基因处于表达状态时，其在母亲X染色体上就会适度表达，但当父亲X染色体上的基因处于沉默状态时，其在母亲X染色体上就会高度表达。
2024-03-15
Cancer Cell | 复旦大学江一舟/邵志敏/胡欣通过遗传相互作用揭示了乳腺癌独特的生物学和治疗意义
该研究通过基因组学的整合分析及治疗队列和功能实验的验证，系统性功能解析了乳腺癌基因组变异互作对疗效的影响。
2024-04-13
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全
2023-10-16
Nature：利用新开发的Slide-tags技术在单细胞分辨率上构建组织内细胞遗传活动的空间模式图谱
当科学家们想要在分子水平上研究心脏或大脑等器官内的单个细胞时，他们通常会将组织打碎来分析细胞。这提供了有关基因活性的丰富细节，但无法保留细胞在组织中的位置信息。
2023-12-26
《JAMA·肿瘤学》：哈佛团队发现，携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者，发生第二次乳腺癌的风险飙升427%！
这项研究强调，遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要，可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
2024-05-10
两篇JCI：特殊的遗传改变或能预测鳞状细胞肺癌患者是否会对靶向性疗法产生反应
来自科隆大学等机构的科学家们揭示了某些情况下在这种肿瘤中所发生的新型遗传改变，这或许就会暴露出肿瘤的弱点，从而就有望帮助科学家们进行一定的治疗干预。
2023-11-13
Nat Genet：科学家开发出一种能识别出疾病遗传风险的新型研究框架 或有望开发出靶向性治疗策略
来自美国布莱根妇女医院等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型框架，其能通过对人类血液细胞应用不同的压力测试来识别出诱发疾病的潜在隐藏的遗传促进因素。
2023-12-26