这两种基因突变，对NSCLC患者预后有显著影响
肺癌仍然是全球发病数第二、致死数第一的恶性肿瘤“大魔王”，不过随着分子诊断技术的不断发展，肺癌尤其是非小细胞肺癌（NSCLC）的治疗，已进入分子分型指导的时代，发现灵敏的诊断及预后标志物，也是NSCLC诊疗进步的重要途径。近日，来自德国科隆大学医院的Reinhard Buettne团队在Journal of Thoracic Onco
Journal of Cell Biology:研究发现ALS/FTD致病蛋白TDP-43和CHMP2B之间的“分子连接”CK1
含有RNA结合蛋白TAR DNA-binding protein (TDP-43) 的异常蛋白聚集是肌萎缩性侧索硬化症 (amyotrophic lateral sclerosis， ALS) 和额颞叶痴呆 (frontotemporal dementia， FTD) 的关键病理标志物。ESCRT复合物蛋白charged multivesicul
新研究揭示titin突变导致扩张型心肌病的生物学机制
在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员在了解DCM的生物学方面取得了重大进展。相关研究结果发表在2021年11月3日的Science Translational Medicine期刊上。
Mol Cell：揭示新型病毒突变体出现的分子机制
来自荷兰代尔夫特理工大学等机构的科学家们通过研究首次成功追踪到了RNA病毒重组的分子起源；病毒复制过程中的小插曲会导致重组的发生，即病毒RNA片段之间的交换，虽然这可能会导致新病毒突变体的出现，但这一机制也能被用来诱导无生命力的缺陷病毒。
靶向突变 p53 用于癌症治疗：直接和间接策略
TP53是一种重要的肿瘤抑制基因，在超过半数的人类癌症中都发生了突变。TP53的突变不仅削弱了其抗肿瘤活性，而且还赋予突变的p53蛋白致癌特性。
The New England Journal of Medicine：研究发现曲妥珠单抗-德鲁替康可有效治疗HER2突变型非小细胞肺癌
近期，纽约纪念斯隆-凯特琳癌症中心和威尔康奈尔医学院的研究团队发现曲妥珠单抗-德鲁替康可有效治疗（TrastuzumabDeruxtecan）HER2突变型非小细胞肺癌。该研究成果在《The New England Journal of Medicine》发表，题为：TrastuzumabDeruxtecan in HER2-Muta
Nat Commun：揭示在所有人类癌症中最常发生的基因突变
来自索尔克研究所等机构的科学家们通过研究将基因突变信息与癌症发病率数据相结合揭示了美国整个癌症患者群体中的癌症遗传基础。
Immunity：预防内源性Z-RNA结合腺苷脱氨酶的突变或能诱导人类罕见遗传性疾病的发生
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对携带ADAR1特殊突变的小鼠进行研究后发现，突变酶RNA结合的缺陷或会导致小鼠机体发生异常生长和发育。
Nature：突变细胞可将早期肿瘤从正常食道中清除
正常人类的食道是由含有突变的细胞---称为突变克隆（mutant clone）---拼凑而成的。在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和剑桥大学等研究机构的研究人员使用了最先进的三维成像技术和小鼠模型，在比以前更早的发展阶段对微小肿瘤进行了可视化观察，他们发现携带突变的细胞可以在小鼠食道中胜过早期肿瘤，因此它们永远不会变成癌症。
Nature：新研究确定了与肝病和脂肪代谢有关的肝细胞突变
2021年10月15日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和剑桥大学等研究机构的研究人员首次发现肝细胞中的DNA突变影响肝病患者的代谢和胰岛素敏感性。这些突变是与肥胖、2型糖尿病和慢性饮酒相关的肝病的特异性突变。他们鉴定出肝病患者中发生突变的五个基因，并对其中的三个发生突变的基因在非酒精性脂肪肝（NAFLD）和慢性饮