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科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

Blood J:特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力,导致病毒感染的风险上升

来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现,携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降,这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。

2024-05-19

Gut Microbes :揭示幽门螺杆菌相关胃炎致病新机制

该研究揭示了幽门螺杆菌关键毒力因子CagA与宿主AUF1蛋白之间的相互作用在幽门螺杆菌致病机制中的重要作用,AUF1表达失调可能增加幽门螺杆菌相关胃炎的风险。

2024-09-17

研究发现非编码RNA控制高毒力超级细菌感染致病

该研究揭示了高毒力超级细菌感染致病的新型毒力机制,发现了靶向抑制该毒力机制的非编码RNA分子,为开发新型抗感染药物和超级细菌疫苗提供了新的思路与方向。

2024-08-27

研究揭示为何携带致病基因的人有时无症状

这项研究指出,在某些情况下,细胞似乎会“偏心”,更喜欢使用父母一方的基因拷贝,而让另一方的拷贝失活。

2025-01-07

Cell:蛋白流动性降低是导致慢性疾病的致病机制,有望开发新的疗法

在实验过程中,研究人员用一种叫做N-乙酰半胱氨酸(N-acetyl cysteine)的抗氧化药物(一种能减少ROS的药物)处理细胞,结果发现这种药物能部分恢复蛋白流动性。

2024-12-20

上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平修复致病突变并恢复听力

这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。

2024-04-10

JCB:季维克课题组揭示VPS13B的招募机制及其功能缺失的致病机制

本研究为探索VPS13家族转脂蛋白突变相关罕见病的共性发病机制提供了新的视角和依据。

2024-10-11

JEM:新研究发现抑制癌症生长的新型基因突变

为了寻找一种可以产生与H2-Aa突变相同效果的药物,研究人员开发了一种针对H2-Aa的单克隆抗体——一种阻断其他蛋白作用的蛋白。

2025-01-30