Nature：科学家发现克罗恩病致病机制
克罗恩病（Crohn’s disease）是一种慢性的炎症性肠道疾病，常表现为反复发作的腹痛、腹泻、肠梗阻等肠道症状，病程多迁延，反复发作，不易根治，目前研究发现NOD2基因功能缺失突变，引起微环境中活化纤维细胞和巨噬细胞的稳态失调，成为导致克罗恩病发生的重要风险因素，但是NOD2基因功能缺失突变具体致病机制尚不明确。近日，来自美国纽
Science子刊：利用两种基因编辑策略精确校正DMD外显子缺失突变，可恢复97%的dystrophin蛋白产生
2021年5月26日讯/生物谷BIOON/---杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最
Science：揭示脓肿分枝杆菌的逐步致病性进化
2021年4月30日讯/生物谷BIOON/---几乎所有的分枝杆菌物种都是自由生活的环境腐生菌。少数种类，如结核分枝杆菌，已经进化到引起可传播的人类感染，并最终成为人类专性病原菌。最近，环境非结核分枝杆菌脓肿分枝杆菌（Mycobacterium abscessus）的毒性克隆（virulent clones）的出现和全球传播，为研究分枝杆菌的致病性进化提供了
研究揭示α-syn家族性遗传突变导致帕金森病的机理
中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉中心刘聪课题组与何凯雯课题组合作完成的研究成果Wild-type α-synuclein inherits the structure and exacerbated neuropathology of E46K mutant fibril strain by cross-seeding，在线发表在PNA
科学家发现幽门螺杆菌致病的关键分子
幽门螺杆菌是目前人类感染最为普遍的细菌，全世界约有一半的人口感染幽门螺旋菌，幽门螺杆菌是公认的慢性活动性胃炎、消化性溃疡、胃癌等消化系统疾病的主要致病因素。幽门螺杆菌的基因组多样性特征对其在宿主中持续感染的建立至关重要，使其能适应极端的胃内环境，导致人体长期感染并引起胃癌。然而，人们对幽门螺杆菌如何适应胃内环境的机制了解甚少。近期，大
首个EGFR外显子20插入突变肺癌(NSCLC)靶向疗法！美国FDA批准强生EGFR-MET双特异性抗体Rybrevant!
Rybrevant(amivantamab)是一种具有免疫细胞导向活性的EGFR-MET双特异性抗体，靶向激活和耐药EGFR及MET突变及扩增。
EGFR外显子20插入突变肺癌首个口服疗法！武田mobocertinib强劲疗效：中位总生存期(OS)达24个月!
mobocertinib是一种EGFR外显子20插入突变(EGFRex20ins)靶向抑制剂，在中国和美国均被授予了突破性药物资格。
G蛋白偶联受体突变：机制、病理生理学和潜在治疗途径
2021年5月12日讯/生物谷BIOON/---德国鲁道夫·舍恩海默生物化学、分子生物化学研究所Torsten Schöneberg和Ines Liebscher在PharmacologicalReviews杂志上发表了题为“Mutations in G Protein–Coupled Receptors:Mechanisms, Pathophys