标签：“结构变异”

研究人员完成基因组结构变异检测基准测试

研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程，并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力，为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。

2024-09-17

该研究不仅为菠菜性染色体进化提供新见解，同时为挖掘菠菜重要农艺性状相关基因，加快菠菜分子设计育种奠定重要基础。

2024-08-18

该研究为碱基编辑器的安全性评估提供了重要的科学依据，强调了在临床应用中需谨慎考虑脱靶结构变异的风险。

2024-11-16

在这项研究中，该课题组利用高质量灵长类基因组数据，绘制了灵长类简单结构变异图谱，在此过程中发现了多个人类特有的结构变异，并解析了这些结构变异可能致病的遗传基础。

2024-03-05

该文章发现细胞结构调控早期 TCR 信号传导，并决定在抗原反应中幼稚 T 细胞的细胞分化。

2024-08-10

该研究首次系统性地研究了罕见蛋白编码基因变异对卵巢老化的影响，扩展了我们对卵巢老化遗传机制的理解。

2024-09-21

在该研究中，研究人员成功分离了小鼠和人的PIWI蛋白MILI和HILI，解析了它们与靶标RNA的结合和非结合状态的结构，并进行了生化分析。

2024-06-01

本研究通过全外显子组测序在两个非关联的系统性自身免疫疾病的病人中鉴定到一个非常罕见的异质性TNIP1Q333P变异，该变异与自身免疫疾病的发生密切相关。

2024-08-20

本文研究中，研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。

2024-07-10