标签：“结构变异”

研究人员完成基因组结构变异检测基准测试

研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程，并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力，为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。

2024-09-17

该研究不仅为菠菜性染色体进化提供新见解，同时为挖掘菠菜重要农艺性状相关基因，加快菠菜分子设计育种奠定重要基础。

2024-08-18

该研究为碱基编辑器的安全性评估提供了重要的科学依据，强调了在临床应用中需谨慎考虑脱靶结构变异的风险。

2024-11-16

在这项研究中，该课题组利用高质量灵长类基因组数据，绘制了灵长类简单结构变异图谱，在此过程中发现了多个人类特有的结构变异，并解析了这些结构变异可能致病的遗传基础。

2024-03-05

该文章发现细胞结构调控早期 TCR 信号传导，并决定在抗原反应中幼稚 T 细胞的细胞分化。

2024-08-10

该研究首次系统性地研究了罕见蛋白编码基因变异对卵巢老化的影响，扩展了我们对卵巢老化遗传机制的理解。

2024-09-21

本文研究中，研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

本研究通过全外显子组测序在两个非关联的系统性自身免疫疾病的病人中鉴定到一个非常罕见的异质性TNIP1Q333P变异，该变异与自身免疫疾病的发生密切相关。

2024-08-20

本文研究结果表明，NPC的空间组织和数量或许是独立决定的，研究人员识别出NPC的生物发生或能作为对机体神经发育疾病损伤非常易感的特殊过程。

2024-10-05

服部素之/汪津团队利用冷冻电镜单颗粒分析技术首次解析了Cys-loop受体超家族中的一类锌离子激活通道ZAC，并通过电生理技术对通道进行了突变分析。

2024-11-08