研究揭示了结构变异在性染色体进化和菠菜驯化中的作用

菠菜为雌雄异株植物，少数表现为雌雄同株，是研究植物性别决定及性染色体进化的理想蔬菜作物。菠菜基因组序列以及遗传变异的研究能够促进菠菜重要农艺性状相关基因的鉴定和利用。相比于序列较短的变异类型（SNP，Indel），序列较长的结构变异（SV）能够捕获更多的遗传信息，对重要农艺性状的影响更为显著。然而，目前结构变异在菠菜中研究较少，抑制了菠菜重要农艺性状相关基因的快速挖掘。

近日，中国农业科学院蔬菜花卉研究所菠菜遗传育种课题组钱伟团队在国际知名期刊Plant Biotechnology Journal上发表了题为“Pan-genome analysis of 13 Spinacia accessions reveals structural variations associated with sex chromosome evolution and domestication traits in spinach”的研究论文，该研究首次构建了菠菜泛基因组，挖掘了重要的结构变异，并揭示其在性染色体进化和菠菜驯化中的作用。这为深入研究菠菜性染色体进化，挖掘重要农艺性状相关基因，定向培育优质菠菜品种奠定基础。

该研究基于前期的150份菠菜种质资源的亲缘关系，筛选出12份代表性材料，包括7个栽培种，2与其亲缘关系更近的野生种S. turkestanica（分化时间～0.8百万年前）和3个亲缘关系更远的野生种 S. tetrandra（分化时间～6.3百万年前）。结合前人发表的菠菜参考基因组，该研究利用13个菠菜参考基因组构建了泛基因组，共鉴定到28,726个基因家族，其中36.95%为核心基因家族，1.07%为私有基因家族（图1）。

图1：菠菜泛基因组

比较13个菠菜基因组序列，共鉴定到193,661个泛结构变异（pan-SV），其中43.65%为插入，37.24%为缺失。群体分析发现，pan-SV可以将455份菠菜材料分为3个亚群，分别为野生种S. tetrandra, 野生种S. turkestanica以及栽培种，其中栽培种又可以分为亚洲类型和欧洲类型（图2），以上结果表明SV与菠菜物种分化密切相关。此外，pan-SV有助于我们理解菠菜进化方向，例如，我们发现一个与菠菜性别紧密连锁的260 bp缺失，但实则该片段在菠菜进化中是X染色体上的一个插入（图2）。

图2：pan-SV的群体分析

性染色体进化过程中，Y（W）染色体往往会发生退化现象，如基因表达降低、丢失，甚至导致Y染色体变短（如人类Y染色体）。本研究发现菠菜性染色体进化中，SV倾向于发生在Y染色体，同时Y染色体基因表达趋势低于其X染色体上的等位基因。以上结果表明SV可能降低Y染色体基因表达，促进菠菜Y染色体的退化（图3）。

图3：SV促进菠菜性染色体进化

此外，该研究还挖掘到了大量受选择的SV可能参与菠菜重要农艺性状的驯化，比如，叶缘类型、开花时间、种子休眠等。此外，与SNP相比较，SV能够捕获更多的遗传信息，且在基因组选择育种中具有较高的准确率。总之，该研究不仅为菠菜性染色体进化提供新见解，同时为挖掘菠菜重要农艺性状相关基因，加快菠菜分子设计育种奠定重要基础。

中国农业科学院蔬菜花卉研究所折红兵助理研究员、刘志远研究员为本文的共同第一作者；中国农业科学院蔬菜花卉研究所钱伟研究员、王晓武研究员为本文的共同通讯作者。中国农业科学院蔬菜花卉研究所徐兆生研究员，张合龙副研究员，程锋研究员以及武剑研究员也参与了本研究。本研究得到了蔬菜生物育种全国重点实验室、基本科研业务费（IVF-BRF2023002）、中国农业科学院青年创新专项（Y2023QC07）、中国农业科学院科技创新工程项目（CAAS-ASTIP-IVFCAAS）以及现代农业产业技术体系项目（CARS-23-A-17）的资助。