Cell：遗传变异可导致复杂疾病的不同临床特征
在这项研究中，该团队发现主要变异和次要变异之间的关系因研究队列是从主要是健康个体的资源库中选取，还是从具有相似临床特征（如自闭症）的个体资源库中选取而有所不同。
2025-10-16
临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
Nature：基于DNA中的结构变异，提出一种新的乳腺癌分类系统
在乳腺癌中，三阴性乳腺癌（约占新诊断病例的10%）通常被认为是最难成功治疗的，并且往往早期复发。激素受体阳性癌症是最常见的，通常可通过激素治疗、化疗、手术和放疗的组合成功治疗。
2025-02-25
“诺奖风向标”拉斯克奖出炉，相分离研究先驱获奖，他们阐明了低复杂度结构域的结构和功能
刚刚，2025 年拉斯克奖获奖名单出炉，6 位科学家分别获得拉斯克基础医学奖、拉斯克临床医学奖、拉斯克特别成就奖。
2025-09-13
Nat Neurosci： 激素调控月经周期中的全脑结构动态
在此研究中，作者利用精密成像技术对四名女性在一个月经周期内进行了观察。全脑分析揭示了脑体积变化的空间-时间模式，在一个月经周期内表现出显著的波动。
2025-10-02
Cell：微管不再沉默：揭开细胞骨架“绑架”信号分子的结构密码
微管，这个细胞内直径仅为25纳米的管状结构，原来一直在“窃听”着细胞的一举一动，并通过“绑架”和“释放”信号分子，在细胞命运的抉择中扮演着举足轻重的角色。
2025-12-12
Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15