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Nat Genet:5000+基因变异竟是免疫疾病推手,新工具破解基因调控盲区

来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们进行了一项开创性的研究,揭示了mRNA稳定性在基因变异和疾病风险之间扮演的关键角色,为理解基因如何影响健康开辟了新的视角。

2025-09-08

Science:重新审视基因报告的“非黑即白”,借助机器学习破解致病变异“外显率”的百年难题

这项工作是人工智能与基因组学深度融合的典范。它证明了,通过巧妙地设计,我们可以利用AI从看似“嘈杂”的真实世界临床数据中,挖掘出与基因功能紧密相关的深层生物学信息。

2025-09-02

《细胞》发现:大结构域是“通关密码”,20% 蛋白质边合成边运输

加州理工学院的科学家们揭示了关于线粒体蛋白质如何从细胞质(细胞核周围的液体)中的核糖体递送到线粒体的新细节。令人惊讶的是,这个过程很大程度上是由蛋白质折叠的技术细节所决定的。

2025-09-29

Nature Biotechnology:解码RNA的第四维度——结构即信息,动态调控基因表达的新法则

该研究不仅开发了一套强大的技术组合,以前所未有的分辨率“看见”了活细胞内RNA结构的动态变化,更发现了一系列隐藏在细菌和人类细胞中的“RNA开关”。

2025-08-07

研究揭示哺乳动物精子轴丝中央微管原位结构及其引发弱精症的分子机制

该研究首次揭示了哺乳动物精子轴丝中央微管的精细组装机制,并系统阐释了中央微管组成蛋白缺陷导致精子鞭毛运动障碍的致病机理,运用“高分辨原位结构+动物模型+临床数据”三位一体的研究策略。

2025-06-17

革命性算法pgBoost整合多维信息,为GWAS变异找到真正的家

这项发表于《自然·遗传学》的研究,为我们提供了 pgBoost 这一强大而可靠的导航工具。

2025-06-17

研究揭示幼儿园结构对手足口病传播动力学及非药物干预效果的影响

结果发现幼儿园班级规模越大,累积感染人数越多,非药物干预措施的效果越差;但随着干预强度增强,不同班级规模间的效果差异逐渐缩小,且该规律在不同幼儿园规模中一致。

2025-07-23

研究揭示糖尿病心肌损伤中代谢-结构病理联接新机制

团队通过多维度研究体系发现伴有心脏收缩和舒张功能障碍的糖尿病小鼠心脏表现出增强的脂质代谢和受损的超微结构。

2025-04-25

Nature:科学家揭秘4亿多年间代谢在塑造酶类结构演变中扮演的关键角色

本文研究中,研究人员通过整合结构生物学和进化基因组学的方法揭示了代谢特性如何在4亿年的进化过程中塑造酶的结构演变。

2025-07-14

Nature:线粒体钙离子转运体NCLX的结构和机制,一作已回国加入中国科学院

该研究解析了线粒体钙离子转运体 NCLX 的结构与功能机制。

2025-09-14