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Cell子刊:上海交大卢敏团队证实,“砒霜”挽救突变p53,通过免疫反应诱导自发肿瘤消退

该研究首次在自发成瘤模型中证实了通过药物恢复 p53 的免疫激活功能,表明 p53 突变体可作为免疫治疗新靶点,为 p53 突变肿瘤提供了全新的治疗视角。

2025-02-25

Nature:两个基因对的突变或有望为5%的成人癌症提供有希望的潜在药物靶点

本文研究结果表明,PELO或许能作为一种有希望的治疗性靶点,其适用于有害TTC37突变或设计FOCAD的双等位基因9p21.3缺失的MSI-H癌症患者群体的治疗。

2025-02-15

Nature子刊:西湖大学王寿文/李莉开发了首个基于表观突变、无需基因编辑的谱系追踪工具!

MethylTree 开启了在人类及更广泛领域进行高分辨率、非侵入性及多组学的谱系追踪的大门。

2025-01-21

Cell:一种起源自转座子的IFNAR2蛋白变体调节着人类干扰素信号传导,可能解释着为何不同的人对相同的病原体感染产生不同的反应

表达异常高水平IFNAR2变体的个体可能更容易受到严重感染,而表达低水平IFNAR2变体的人可能患有慢性炎症、牛皮癣或肠易激综合征等自身免疫问题,或者长新冠(Long COVID)。

2024-12-21

JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

2024-11-10

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

J Autoimmun:识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变,有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法

本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色,同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。

2025-03-20

瑞康曲妥珠单抗获批治疗HER2突变非小细胞肺癌,中国患者迎来高效低毒新疗法

近日,恒瑞医药的HER2靶向抗体偶联药物(ADC)瑞康曲妥珠单抗获国家药品监督管理局(NMPA)批准上市,用于治疗既往接受过至少一种系统治疗的局部晚期或转移性HER2突变成人NSCLC患者。

2025-06-07