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科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Nat Cancer:揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色

这项最新研究中,研究人员发现,突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。

2024-11-30

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

Science:HACE工具精准操控基因突变,助力疾病治疗

论文共同通讯作者Fei Chen解释说,“HACE将CRISPR的精确性与编辑DNA长片段的能力结合在一起,使其成为定向进化的强大工具。”

2024-11-26

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

清华大学程功团队开发AI语言模型,预测新冠病毒突变和进化

该研究开发的SVEP模型,显著提高了数据处理效率,减少了计算资源的消耗,使模型能够更有效地模拟组合突变。

2024-12-27

Nature研究揭开DNA损伤与癌症突变的神秘面纱

在人的一生中,人体内的所有细胞都会在基因组中积累遗传错误,即体细胞突变。这些遗传错误可能是由有害的环境暴露(比如吸烟)以及人体细胞中发生的日常化学反应引起的。

2025-01-20

Nature:颠覆认知,短命小鼠的造血干细胞竟比人类更抗突变和衰老

这项发表于 Nature 的研究揭示了哺乳动物中血液种群动态的保守特征,以及短寿命小鼠中与年龄相关的造血干细胞的克隆动力学及其选择景观。

2025-03-18

Cell Stem Cell:相同的突变为何会引起不同类型白血病的发生?

本文研究强调了单细胞谱系追踪在解释癌症进化早期事件中的相关性,同时研究人员推测,不同的细胞历史或许携带者不同的癌症表型潜力。

2025-03-13

JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

2024-11-10