Cell：新研究揭示ARID1A基因突变让癌症患者对免疫疗法敏感机制
来自索尔克研究所的研究人员想知道这种突变会如何影响治疗的敏感性，以及临床医生如何利用这些信息为每位患者量身定制癌症治疗方案。
2024-05-22
Nature：癌症或是由不可逆的DNA突变与表观遗传改变引起
本文研究结果表明，在没有驱动突变存在的情况下，Polycomb蛋白的不可逆剔除会诱导癌症发生，这或许就表明，肿瘤会通过表观遗传学失调而出现，从而引起了所改变的细胞命运的遗传。
2024-06-07
Genome Biol：杨力组开发基于深度学习的计算分析框架实现RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点
DEMINING框架通过嵌入的深度学习模型DeepDDR，实现了从RNA测序数据中高效、精确地鉴定RNA编辑和DNA突变。
2024-10-16
研究人员构建靶向EGFR突变肺癌的用药推荐平台D3EGFR
在本研究中，为了解决临床案例数据匮乏的问题，研究人员首先收集了近二十年EGFR突变肺癌患者的临床治疗相关文献，并由此构建了EGFR突变患者临床用药数据库D3EGFRdb。
2024-05-01
Nature：双重免疫检查点抑制加化疗对携带KEAP1/STK11突变的转移性非鳞状NSCLC患者有益
这些发现证明，携带STK11或KEAP1突变的NSCLC患者对PD-(L)1抑制剂和化疗的标准组合相对耐药，但如果在治疗方案中加入CTLA-4抑制剂，他们就能明显获益。
2024-10-22
JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
科学家识别出能让机体更易患上结核病但却不会患其它感染性疾病的特殊遗传突变！
这一研究发现或许解决了科学界长期存在的一个谜团，即为何用于治疗自身免疫性疾病和炎性疾病的TNF抑制剂会增加机体感染结核病的风险。
2024-09-03
J Clin Oncol | Taletrectinib：对抗G2032R突变的强效ROS1抑制剂，临床研究显现持续疗效
Taletrectinib是一种有效的下一代ROS1 TKI，在TKI-naїve和克唑替尼预处理的ROS1+ NSCLC中都显示出有意义的疗效结果。
2024-06-06
Trends in Immunology：叶菱秀/孟飞龙团队总结DNA柔性对抗体超突变的作用
综上，该文章总结了近期关于DNA力学性质参与细胞生命过程的关键进展，指出AID通过感知ssDNA柔性调控抗体基因超突变并非一个孤立的案例。
2024-04-23