Cell：通过非人灵长类疾病模型解析DMD发病早期骨骼肌病理变化的关键机制
研究结果为DMD发病机制，特别是疾病早期的分子和细胞变化提供了新的见解。揭示了免疫、纤维化以及肌肉干细胞在DMD早期的动态变化，为早期干预和靶向治疗提供了科学依据。
2024-09-25
Science：利用人工智能设计隐秘剪接，治疗渐冻症等神经退行性疾病
该研究开发了一种针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆症（FTD）的精准医学方法——TDP-REG，利用细胞中TDP-43功能丧失（TDP-LOF）时发生的隐秘剪接事件，以在病变细胞中特异性表达。
2024-10-07
科学家分析全球疾病负担，发现女性更易受慢性疼痛和精神疾病折磨，男性更易过早死亡
伤残寿命调整年（DALY）是流行病学研究中常用的概念，它包括因早死所致的寿命损失年（YLL）和疾病所致伤残引起的健康寿命损失年（YLD）两部分。
2024-05-28
J Biomed Inform：科学家开发出能识别人类疾病亚型的新型机器学习模型
这项研究中，研究人员引入了一种新型机器学习方法来识别具有潜在亚型的疾病，利用开放型靶标平台中记录的近2.3万种疾病的广泛数据集。
2024-07-11
《中国多发性硬化疾病优化管理与预后风险因素调研》正式发布，启新诊疗新图景
随着健康中国2030战略的深入推进，多发性硬化等罕见病的规范化诊疗管理日益成为医疗卫生体系建设的重要议题。
2024-11-06
JAMA Netw Open：削减酒精摄入能显著降低心血管疾病风险
来自韩国高丽大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，减少慢性重度饮酒者（长期酗酒者）的酒精摄入量或能显著降低其发生主要不良心脑血管疾病事件的风险。
2024-08-20
Cell：母乳喂养促进婴儿微生物健康发育，降低哮喘等呼吸系统疾病风险
这项研究强调了母乳喂养对婴儿肠道微生物群的深远影响，以及母乳喂养在支持呼吸道健康发育方面的重要作用。通过揭示母乳保护作用背后的机制，旨在以数据驱动的方式为国家制定母乳喂养和断奶指南提供信息。
2024-10-03
机体干细胞能根据潜在疾病来调整其在基因疗法中的作用！
本文研究结果表明，造血干细胞的克隆生长活性、谱系输出、长期的谱系定向和体细胞突变率会受到潜在疾病、患者治疗时年龄、遗传缺陷纠正的程度和遗传性疾病所施加的造血压力的影响。
2024-11-25