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Nature Genetics:慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素

该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现,p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式,使它们无法有效地修复这些遗传错误,而其中一些错误帮助它们生长得更快,

2023-09-11

JEM:血液干细胞的突变或会加速机体结肠癌的进展

科学家们通过研究揭示了血液系统中常见的年龄相关的改变是如何促使特定的结肠癌生长地更快的。相关研究结果表明,这些影响效应或能被治疗性地靶向作用来减少肿瘤的生长并改善患者的生存情况。

2023-08-30

Nature:利用细菌RNA 聚合酶突变版本揭示如何让抗生素更有效抵抗细菌感染

随着时间的推移,抗生素使用得越多,细菌种群进化出对现有抗生素产生耐药性的突变体的可能性就越大,人们就越迫切地需要新的方法来防止抗生素治疗过时。

2023-09-23

华人一作:谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因突变

当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。

2023-09-22

基因突变如何导致心律失常?荷兰科学家补全中间缺失的一

研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上,该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此,他们得出结论,桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。

2023-05-04

Nat Commun:识别出与机体静息心率和心血管疾病发病风险相关的新型遗传突变

在观察性和孟德尔随机研究中,静息心率与心血管疾病和死亡率有关。近日,一篇发表在国际杂志

2023-09-23

Nat Cancer:靶向FLT3中D835Y驱动突变的TCR-T细胞有望治疗急性髓细胞性白血病

在一项新的研究中,来自挪威奥斯陆大学、奥斯陆大学医院和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员确定了一种治疗急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia, AML)的潜在靶标:AML患者共有

2023-10-18

研究揭示转录因子IRF4的T95R突变导致增强功能和新功能的分子机制

干扰素调节因子(IRFs)组成一个转录因子家族,在人体中共有9个成员,即IRF1-IRF9。它们在病毒、细菌和干扰素(IFN)诱导的信号通路以及先天和适应性免疫过程的调节中发挥重要作用。

2023-09-18

Nat Chem Biol:揭示引起人类神经变性疾病的遗传突变的潜在新来源

来自中国复旦大学等机构的科学家们通过研究发现了导致诸如亨廷顿氏症等罕见疾病的基因突变的另一种潜在的原因。

2023-08-23

Nat Biotechnol:科学家开发出能锁定小型癌症相关突变的新型基因编辑工具

来自Weill Cornell医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新型非常精确的基因编辑工具,其或能用来在这些临床前模型中研究这些特定基因改变所产生的影响,而不是局限于更广泛的靶向性策略。

2023-08-14