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Science:新研究揭示DNA在修复基因损伤中的新作用

数据表明,黏连蛋白通过挤出断裂锚定的染色质环,很可能在HR过程中促进了同源性搜索,从而将DSB的染色体内扫描从一个3D问题转化为一个有序的1D过程。

2025-12-24

Nature:当致癌突变遭遇“大清洗”:驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径

这些发现,结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明,表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择,并可以塑造随后的肿瘤发展。

2025-12-26

Science:新开发的基因编辑器evoCAST可以更精确地插入完整的基因

这种基因编辑器的最新迭代利用了细菌中的复杂酶,可以通过编程将一个完整的基因或多个基因插入人类基因组的特定位置,其效率适于基因治疗。

2025-05-24

Nature:“搭便车”的癌基因,科学家揭秘肿瘤演化最隐蔽的推手

来自斯坦福大学等机构的科学家们通过研究终于揭开了ecDNA如何在细胞分裂中“搭便车”的秘密,即癌细胞竟然盗用了维持细胞身份记忆的天然机制,为自己打造了一套“永生”系统。

2025-12-11

Science :用“人工进化”驯服基因搬运工——CASTs效率狂飙420倍,实现人类细胞高效基因插入

这个进化版的“基因搬运工”在人类细胞中表现出惊人的能力:相比野生型CAST,其平均基因插入效率提升了超过420倍,最高可达10-30%!

2025-05-19

Nature:罕见基因突变大幅增加多动症风险

研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析,鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。

2025-11-13

Nat Immunol:揭示前列素与蛋白PTGIR相互作用促进T细胞衰竭

这种新的免疫检查点基于一种蛋白质(PTGIR)和一种称为前列环素(prostacyclin)的脂质,这为利用这种免疫检查点抗击癌症开辟了新前景。

2025-07-03

《自然·医学》:高准确率AI读片识突变!新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变,临床环境中AUC近0.9

用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新,也是精准医疗向前迈出的关键一步。

2025-08-18

FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

Nature Medicine:这个基因突变,会导致肥胖,但能抵御心脏病

这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖,但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低,且心脏病患病风险也低于体重指数(BMI)相似的同龄人。

2025-10-19