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Mol Psych:科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变

本文研究结果表明,潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用,并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。

2024-12-19

Nat Mach Intell:新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应

来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型,其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。

2025-04-24

Cell:整合因子突变使细胞中充满异常的RNA链,从而促进癌症和神经变性等疾病产生

这些研究结果表明,靶向PKR可能是治疗因整合因子突变引起的疾病的一个很有前景的途径。

2025-05-09

Nature:科学家破解NRAS突变黑色素瘤的密码——新靶点SHOC2

来自诺华生物医学研究所等机构的科学家们发表了一项突破性研究揭示了SHOC2蛋白或有望作为NRAS突变癌症的一个潜在治疗靶点。

2025-05-15

Cancer Cell:揭示HPV和T细胞之间的相互作用让高度突变的正常皮肤保持健康

研究表明,皮肤上的HPV定植有助于在紫外线损伤后保持皮肤健康。

2024-12-26

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

JCO:索托拉西布联合帕尼单抗有望治疗KRAS G12C突变的结直肠癌

CodeBreaK 300试验为KRAS G12C突变结直肠癌患者带来了新的希望,索托拉西布联合帕尼单抗的组合疗法在延长无进展生存期和提高客观缓解率方面表现出显著优势,为患者提供了一种新型治疗选择。

2025-05-07

JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

2024-11-10

J Adv Res:制备纳米凝胶提高氧虫啶对柑桔黄龙冰病媒柑橘蚜毒力和持久性

本研究成功构建了以环氧虫啶为载体的纳米凝胶(NG)给药体系,所得Cyc@NGs具有较高的载药效率(60 wt%)。

2024-09-30